Синдром Рубинстайна-Тейби
Мутации факторов транскрипции особенно предрасполагают к множественным порокам развития , так как экспрессия этих генов-регуляторов имеет место в различных тканях ( табл. 48.4 и табл. 48.5 ). Так, синдром Рубинстайна-Тейби (RSTS), включающий целый ряд пороков развития, обусловлен утратой вследствие мутации фактора СВР (CREB-связывающего белка) - коактиватора многих факторов транскрипции в различных тканях.
Синдром Рубинстайна Тейби - характерная лицевая дизморфия , увеличение больших пальцев кистей и стоп и тяжелая умственная отсталость - обусловлен мутацией гена, кодирующего транскрипционный коактиватор CREB белка, связывающего элемент, реагирующий на циклический аминофосфат , - важного фактора контроля экспрессии генов в раннем периоде эмбриогенеза.
Смотрите также:
