Синдром Рубинстайна-Тейби


Мутации факторов транскрипции особенно предрасполагают к множественным порокам развития , так как экспрессия этих генов-регуляторов имеет место в различных тканях ( табл. 48.4 и табл. 48.5 ). Так, синдром Рубинстайна-Тейби (RSTS), включающий целый ряд пороков развития, обусловлен утратой вследствие мутации фактора СВР (CREB-связывающего белка) - коактиватора многих факторов транскрипции в различных тканях.

Синдром Рубинстайна Тейби - характерная лицевая дизморфия , увеличение больших пальцев кистей и стоп и тяжелая умственная отсталость - обусловлен мутацией гена, кодирующего транскрипционный коактиватор CREB белка, связывающего элемент, реагирующий на циклический аминофосфат , - важного фактора контроля экспрессии генов в раннем периоде эмбриогенеза.

Смотрите также:

  • Синдром множественных пороков развития: общие сведения
  • Мутации и их значение: краткая информация
  • Изолированный первичный порок развития: краткое определение
  • Эпигенетика и RSTS (синдром Рубинштейна-Тайби)
  • Умственная отсталость: патологическая анатомия и патогенез
  • Делеции ДНК: умственная отсталость и пороки развития
  • CBP, или CREBBP Белок
  • Смежные генетические синдромы человека