Остеопетроз
Остеопетроз - врожденный (наследуемый) системный остеосклероз .
Выделяют две основные формы остсопетроза: тяжелую аутосомно-рецессивную форму (OMIM 259700) и легкую аутосомно-доминантную (OMIM 166600).
У многих больных с рецессивной формой нарушение функции остеокластов обусловлено мутацией гена TGIRG1 , кодирующего специфическую для этих клеток субъединицу вакуольного протонного насоса.
Доминантная форма остеопетроза генетически сцеплена с дефектом хромосомы 1р21.
Тяжелую форму обычно диагностируют у новорожденных с микроцефалией , гепатоспленомегалией , глухотой , слепотой и тяжелой анемией . На рентгенограммах виден диффузный склероз костей. Позднее обнаруживается характерный рентгенологический признак - кость внутри кости . Наблюдается задержка физического и задержка умственного развития ; проявления невропатии черепных нервов и анемии со временем нарастают. Часто отмечаются нарушение роста зубов , остеомиелит нижней челюсти и патологические переломы . В самых тяжелых случаях дети погибают в грудном возрасте. Для переживших этот период характерны трудности обучения , но интеллект, несмотря на тугоухость и слепоту, может быть нормальным.
Клинические проявления. Большинство проявлений связано с нарушением процесса ремоделирования костной ткани. Это приводит к сужению черепных отверстий для нервов и внедрению костной ткани в костномозговое пространство, что, в свою очередь, нарушает проводимость по зрительному и лицевому нерву и вызывает анемию с компенсаторным усилением экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезенке.
Аутосомно-доминантная форма остеопетроза ( синдром Альберс-Шенберга , поздний остеопетроз , или мраморная болезнь ) обычно проявляется в детстве или подростковом возраст переломами и легкой анемией и (реже) дисфункцией черепных нервов , нарушением роста зубов или остеомиелитом нижней челюсти . На рентгенограмме видно генерализованное увеличение плотности костей и утолщение метафизов ( рис. 97.1 ) Чередование прозрачных и плотных полос придает телу позвонков вид бутерброда. Иногда рентгеналогические изменения у подростков или взрослых лиц обнаруживаются случайно, в отсутствие каких-либо симптомов.
Лечение. Полагают, что основной дефект кроется в дифференцировке остеокластов, поскольку в ряде случаев положительный результат был получен с помощью трансплантации костного мозга (образования остеокластов из донорских клеток). У некоторых больных определенный эффект давало применение кальцитриола и ИФН-гамма . Больным, пережившим младенческий возраст, необходимы стоматологическая помощь, переливание компонентов крови (при анемии), а при инфекциях - лечение антибиотиками.
Смотрите также:
