Синдром Тюрко
Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями головного мозга известно как синдром Тюрко. При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных.
Синдром Тюрко возникает при мутации гена APC ( локус 5q21-22 ) или генов, отвечающих за репарацию неспаренных нуклеотидов ДНК ( MLH1 или PMS2 ). Наследуется аутосомно-доминантно или рецессивно. Болезнь проявляется раком толстой кишки и опухолями ЦНС ( глиобластомой или медуллобластомой ).
Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки . По-видимому, заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК.
Всем больным показана колэктомия.
Смотрите также:
