ABCA1 Ген (ген АТФ-связывающего кассетного транспортера A1)
Gene: [09q/ABC1] ATP-binding cassette 1; traffic ATPase ABC1
Белок, кодируемый геном АВСА1 работает как АТФ-зависимый трансмембранный транспортер электронейтральных частиц, в том числе холестерина [ Dean ea 2001 ]. При недостаточности его функции отмечается нарушение эффлюкса ( выведения) ХС и ФЛ из клеток и образование их комплекса с апоА-I , в результате этого снижается образование ЛПВП [ Bodzioch ea 1999 , Brooks-Wilson ea 1999 , Rust ea 1999 , Wang ea 1983 , Zwarts ea 2002 ].
См. ЛПВП: роль в защите от атеросклероза
АВСА1 играет существенную роль на начальных этапах формирования ЛПВП [ Oram ea 2002 ]. При его дефекте обедненные липидами частицы апоА-I не трансформируются в пре-b-ЛПВП, и далее в нативную форму ЛПВП.
Ген АТФ-связывающего кассетного транспортера типа А1 картирован в локусе 9q22-9q31. Он состоит из 50 экзонов и 49 интронов. Была найдена мутация в этом гене, приводящая к развитию болезни Танжера [ Bodzioch ea 1999 , Brooks-Wilson ea 1999 , Rust ea 1999 ] - аутосомно-рецессивному заболеванию, которое характеризуется практически полным отсутствием в плазме ЛПВП и апоА-I , повышением уровня ТГ и ранним развитием атеросклероза [ Brousseau ea 2000 , Clee ea 2000 , Fredrickson ea 1961 , Marcil ea 1999 , Mott ea 2000 ].
Смотрите также:
