Карликовость Ларона (синдром резистентности к СТГ)
Болезнь характерна для детей, родившихся от близкородственных браков ; наследование аутосомно-рецессивное; задержка роста в постнатальном периоде и низкорослость у взрослых; диспропорции лица и черепа ; высокий уровень СТГ в детском возрасте; низкий уровень ИФР-I ; почти всегда значительное снижение уровня СТГ-связывающего белка ; лечение соматропином малоэффективно; этиология: в одном из исследований у 2 из 9 больных выявили крупные делеции в гене СТГ ; в другом исследовании обнаружили замену одной аминокислоты в гормонсвязывающем домене рецептора СТГ ; известно 3 случая, когда выпадение нескольких аминокислот в гормонсвязывающем домене было обусловлено возвратными нонсенс-мутациями гена рецептора СТГ ; еще один дефект выявлен у 36 из 37 больных из Эквадора: это мутация 180-го кодона в 6-м экзоне гена рецептора СТГ, приводящая к нарушению сплайсинга мРНК рецептора и к выпадению 8 аминокислот из гормонсвязывающего домена; наконец, описан больной, у которого имелись две аминокислотные замены во внутриклеточном домене рецептора СТГ.
Смотрите также:
