Синдром Горлина-Гольца (базальноклеточный невус)
Синдром Горлина-Гольца наследуется аутосомно-доминантно. Проявления синдрома: полупрозрачные папулы или язвы с валикообразными краями. На поверхности элементов выявляют телеангиэктазии. Типичная локализация - открытые участки тела, чаще всего голова и шея.
Синдром сопряжен с мутацией гена РТСН1 ( локус 9q22 ), кодируемый им сигнальный белок Shh играет роль в эмбриогенезе и при дифференцировке клеток. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, характерный признак - множество базальноклеточных опухолей кожи . Повышен также риск менингиомы , медуллобластомы , краниофарингиомы и ряда других опухолей ( фибромы яичников , фибромы миокарда , фибросаркомы верхней челюсти , аденомы коры надпочечников , рабдомиосаркомы , семиномы ). Другие проявления - одонтогенные кисты нижней челюсти, мелкие углубления на ладонях и на подошвах, , выступающие лобные бугры, дефекты позвоночника и ребер , расщепление ребер , кифосколиоз , позвоночная расщелина , укорочение пястных костей , снижение чувствительности к ПТГ, обызвествление серпа большого мозга и обызвествление диафрагмы турецкого седла.
Смотрите также:
