Гаплонедостаточность
Если половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма, то говорят о гаплонедостаточности. Она характерна для белков, регулирующих сложные цепи метаболических реакций, таких, как мембранные рецепторы и ферменты лимитирующих реакций, управляемые по механизму обратной связи (например, при семейной гиперхолестеринемии и аутосомно-доминантных порфириях).
Эффект мутации, нарушающей функцию молекулы, сказывается на строении той части цепи, которая ответственна за ее распознавание; цепи должны распознать друг друга прежде, чем объединятся в молекулу. Считается, что мутация нарушает этот процесс. В результате мутантные цепи не включаются в молекулы. Данный механизм называют гаплонедостаточностью, поскольку эффект мутантного аллеля не компенсируется действием нормального.
Смотрите также:
