Гаплонедостаточность


Если половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма, то говорят о гаплонедостаточности. Она характерна для белков, регулирующих сложные цепи метаболических реакций, таких, как мембранные рецепторы и ферменты лимитирующих реакций, управляемые по механизму обратной связи (например, при семейной гиперхолестеринемии и аутосомно-доминантных порфириях).

Эффект мутации, нарушающей функцию молекулы, сказывается на строении той части цепи, которая ответственна за ее распознавание; цепи должны распознать друг друга прежде, чем объединятся в молекулу. Считается, что мутация нарушает этот процесс. В результате мутантные цепи не включаются в молекулы. Данный механизм называют гаплонедостаточностью, поскольку эффект мутантного аллеля не компенсируется действием нормального.

Смотрите также:

  • Дифференцировка половых желез в эмбриогенезе
  • SRY Ген
  • Аллель: доминантность, биохимическая основа
  • Хондродисплазии: патофизиология
  • WT1 Ген (ген-супрессор опухоли Вильмса)
  • SOX9 Ген
  • Дефекты факторов транскрипции: общие сведения
  • LMX1B Ген