Ссылки на запись ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)


  • ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: массовое обследование новорожденных
  • ARMS (amplification refractory mutation system)
  • Аспартам
  • Аутосомно-рецессивные болезни: биохимическая основа рецессивности
  • Аутосомно-рецессивные болезни: новые рецессивные мутации
  • Аутосомно-рецессивные болезни: общие сведения
  • Близкородственные (кровнородственные) браки
  • Гемолитические анемии: причины развития
  • Ген HNF1: инактивация
  • Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
  • Генные наследственные болезни: введение
  • Генные наследственные болезни: патогенез: введение
  • Генные наследственные болезни: прогредиентность клинической картины
  • Гено- и ДНК-диагностика: общие сведения
  • Гиперфенилаланинемия, обусловленная дефицитом тетрагидробиоптерина
  • Гиперфенилаланинемия: легкие формы
  • Гипопигментация
  • Гипотиреоз у новорожденных: общие сведения
  • Демиелинизирующие болезни: краткие сведения
  • Диетическое ограничение при фенилкетонурии
  • Диффузный нейродермит: диагностика дифференциальная
  • Мутагенез: роль дезаминирования
  • Мутация в популяциях: спектры распределения: применение
  • Мутация как источник наследственных болезней
  • Наследственность и влияние на человека факторов среды: введение
  • Наследственные болезни: вариации распространенности
  • Наследственные болезни: генетическое обследование
  • Наследственные болезни: диагностика: биохимические методы: введение
  • Наследственные болезни: диагностика: скрининг популяции
  • Наследственные болезни: патогенетическое лечение, ведение
  • Наследственные болезни: пренатальная диагностика
  • Наследственные болезни: профилактика: управление экспрессией генов
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА
  • Наследственные расстройства метаболизма у новорожденных
  • Оценка развития ребенка: диагностика
  • Плод человека: воздействие на него болезней матери
  • Скрининговое обследование и медико-генетическое консультирование
  • Тетрагидробиоптерин
  • Транзиторная тирозинемия новорожденных
  • Умственная отсталость: эпидемиология
  • Фенилаланин: катаболизм углерода
  • Фенилкетонурия: перспективы применения генной терапии
  • Шизофрения: гипотезы и молекулярные механизмы развития
  • Ювенильная системная склеродермия: диагностика