Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)
I. Г-6-ФД - первый фермент пентозофосфатного гликолиза . Основная функция фермента заключается в восстановлении НАДФ до НАДФН, необходимого для перехода окисленного глутатиона (GSSG ) в восстановленную форму. Восстановленный глутатион (GSH ) требуется для связывания активных форм кислорода (перекисей). Пентозофосфатный гликолиз обеспечивает клетку энергией.
Г-6-ФД сцеплен с Х-хромосомой , наследуется рецессивно . Больные мужского пола всегда гемизиготны, женского - гомозиготны.
II. Клиническая картина. Тяжесть состояния варьирует, может развиваться анемия тяжелой степени, не индуцированная лекарственными препаратами и/или химическими агентами.
Желтуха обычно развивается с рождения. Почти всегда присутствует спленомегалия . В отдаленные сроки часто образуются камни в желчном пузыре , развивается вторичная перегрузка железом , характерны изменения костей .
Наблюдаются апластические кризы , провоцируемые парвовирусной инфекцией В19 .
III. Лечение.
Необходимо исключить прием лекарственных препаратов, провоцирующих гемолиз. Рекомендуют прием фолиевой кислоты.
При снижении концентрации Hb менее 60 г/л проводят заместительную терапию эритроцитарной массой.
Спленэктомию применяют только при развитии вторичного гиперспленизма , так как операция не приводит к прекращению гемолиза.
Смотрите также:
