D-Глицериновая ацидурия
D-глицериновая кислота - промежуточный продукт обмена серина и фруктозы ( рис. 133.8 ). D-глицериновая ацидурия относится к числу редких нарушений обмена веществ. Различают по меньшей мере две ее формы. При одной из них клинические проявления тяжелой энцефалопатии ( снижение мышечного тонуса , судороги , нарушение психических и нарушение двигательных процессов ) и лабораторные данные ( гиперглицинемия и гиперглицинурия ) сходны с таковыми при ГБК . Однако в моче больных обнаруживается большое количество отсутствующей в норме D-глицериновой кислоты. У одного из больных выявлена недостаточность глицерокиназы , а у другого - снижение активности D-глицеродегидрогеназы .
Вторая форма характеризуется в основном хроническим метаболическим ацидозом и задержкой развития . D-глицериновая ацидурия у таких детей не сопровождается гиперглицинемией. Природа дефектного фермента в данном случае неизвестна.
Эффективные способы лечения отсутствуют. У одного больного ограничение фруктозы в диете уменьшало тяжесть судорожных припадков.
Смотрите также:
