I-Клеточная болезнь (муколипидоз типа II, болезнь Леруа)
I-клеточная болезнь во многих отношениях напоминает синдром Гурлер , хотя проявляется в более раннем возрасте и не сопровождается повышенной экскрецией мукополисахаридов с мочой ( табл. 134.7 ). В ряде случаев уже при рождении отмечают грубые черты лица с характерными аномалиями, тугоподвижность суставов и снижение тонуса мышц . Бывает и неиммунная водянка плода . У остальных больных резкая задержка психомоторного развития , огрубление черт лица, кифосколиоз и поясничный горб наблюдаются в годовалом возрасте. Часто имеют место врожденный вывих бедер , паховые грыжи и гингивит . Прогрессирующее нарушение психомоторных функций приводит к смерти в раннем детству. Лечения не существует.
Смотрите также:
