Множественная недостаточность карбоксилаз (нарушения утилизации биотина)
Водорастворимый витамин биотин служит кофактором четырех ферментов, обладающих карбоксилазной активностью: пируваткарбоксилазы , ацетил-KoA-карбоксилазы , пропионил-KoA-карбоксилазы и 3-метилкротонил-KoA-карбоксилазы . Два последних фермента принимают участие в метаболизме лейцина , изолейцина и валина ( рис. 133.5 ).
В пищевых продуктах биотин связан с белками. Свободный биотин образуется в кишечнике под действием пищеварительных ферментов, кишечных бактерий и, вероятно, биотинидазы . Этот фермент, присутствующий в сыворотке крови и большинстве тканей, высвобождает биотин из его связи с апоферментами (карбоксилазами, рис. 133.5 ). В активных холокарбоксилазах свободный биотин находится в ковалентной пептидной связи с апоферментами . Образование этой связи катализируется синтетазой холокарбоксилаз . Недостаточность последней или биотинидазы приводит к нарушению функций всех карбоксилаз и к органической ацидемии .
Смотрите также:
