Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами): клиническая картина
Синдром Марото-Лами, в основе которого лежит недостаточность N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы , характеризуется сохранностью интеллекта на фоне разной степени соматической патологии, типичной для мукополисахаридоза типа I . Для тяжелой формы этого синдрома характерны помутнение роговицы , грубые черты лица , тугоподвижность суставов , поражение клапанов сердца , сообщающаяся гидроцефалия и множественный дизостоз . В течение нескольких первых лет ребенок растет нормально, но к 6-8 годам рост практически прекращается. Легкие или промежуточные формы синдрома Марото-Лами легко принять за синдром Шейе . Утолщение твердой мозговой оболочки в шейном отделе у таких больных нередко приводит к сдавлению спинного мозга и миелопатии .
Ген N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арил сульфатазы В) расположен на участке q13.3 хромосомы 5 и включает 8 экзонов. Известно более 30 его мутаций ( сдвиг рамки считывания , нонсенс-мутации и миссенс-мутации ), большинство из которых свойственно только определенным семьям.
Смотрите также:
