Фукозидоз
Фукозидоз - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежат недостаточность альфа-фукозидазы и накопление содержащих фукозу гликосфинголипидов, гликопротеидов и олигосахаридов в лизосомах клеток печени, мозга и других органов ( табл. 134.7 ). Расположение гена альфа-фукозидазы ( хромосома 1 , участок р24 ) и его специфические мутации известны. Большинство больных - жители Италии и США. Клинические фенотипы болезни отличаются крайним разнообразием. В наиболее тяжелых случаях фукозидоз проявляется на первом году жизни задержкой развития соматическими нарушениями, сходными с таковыми при мукополисахаридозах . К ним относятся выступающий лоб , гепатоспленомегалия , грубые черты лица и макроглоссия . Отложения субстратов альфа-фукозидазы в ЦНС приводит к дегенерации нейронов и смерти в детском возрасте. При более легком течении болезни отмечаются ангиокератомы . Такие больные живут дольше. Специфических методов лечения не существует. Болезнь диагностируют путем определения активности фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов. Аналогичным способом выявляют носительство болезни и осуществляют пренатальную диагностику.
Смотрите также:
