Мукополисахаридоз, тип I: диагностика и лечение
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Подтверждающая биохимическая диагностика МПС I заключается в определении уровня экскреции гликозаминогликанов мочи и измерении активности лизосомной альфа-L-идуронидазы . Суммарная экскреция ГАГ в моче возрастает, происходит гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности альфа-L-идуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики.
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. При рентгенографии у пациентов с синдромом Гурлер обнаруживают типичные признаки множественного костного дизостоза . При МРТ обнаруживают множественные кисты в перивентрикулярных областях белого вещества головного мозга, мозолистого тела, реже базальных ганглиев, признаки гидроцефалии; в редких случаях - пороки головного мозга в виде лиссэнцефалии, мальформации Денди-Уокера.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Дифференциальную диагностику проводят как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления : муколипидозами , галактосиалидозом , сиалидозом , маннозидозом , фукозидозом , GM1-ганглиозидозом .
ЛЕЧЕНИЕ. При синдроме Гурлер показана трансплантация костного мозга , которая может кардинально изменить течение заболевания и улучшить его прогноз. Однако эта процедура имеет много осложнений, ее проводят на ранних стадиях заболевания, преимущественно в возрасте до 1,5 лет. В настоящее время создан препарат для ферментозаместительной терапии МПС I - ларонидаза ( альдуразим ). Его применяют для лечения экстраневральных нарушений при МПС I. Препарат показан для коррекции мягких форм МПС I ( синдроме Гурлер-Шейе и синдроме Шейе ). Препарат вводят еженедельно внутривенно капельно, медленно в дозе 100 ЕД/кг. Для лечения синдрома Гурлер с выраженными неврологическими осложнениями препарат менее эффективен, поскольку фермент не проникает через гематоэнцефалический барьер.
Смотрите также:
