Дисгенезия гонад при кариотипе XX
У некоторых больных с нормальным женским фено- и генотипом в отсутствие каких-либо соматических признаков синдрома Тернера имеется патология половых желез, неотличимая от таковой у больных с кариотипом 45,X . Это состояние называют чистой дисгенезией гонад или чистой диаенезией яичников. В этом разделе рассматриваются только случаи с набором хромосом XX; дисгенезия гонад при кариотипе XY (синдром Суайра) обсуждается в разделе, посвященном мужскому псевдогермафродитизму . Это два совершенно разных состояния, которые в одних и тех же семьях не встречаются
Чистая дисгенезия гонад в детском возрасте диагностируется редко, поскольку маленькие девочки ни строением наружных половых органов, ни ростом, ни какими-либо другими фенотипическими признаками не отличаются от здоровых детей. Однако в пубертатном периоде вторичные половые признаки у них не развиваются . Уровень гонадотропных гормонов в плазме повышен, а позднее закрытие эпифизарньтх зон роста обусловливает евнухоидный облик . При УЗИ органов таза обнаруживаются тяжевидные гонады.
Проявление патологии у родных сестер, близкородственные браки между родителями и невозможность обнаружения мозаицизма - все это указывает на сцепленное с полом аутосомно-рецессивное наследование данного состояния. Оно наиболее распространено в Финляндии (1:8300 новорожденных девочек), где у больных выявлен ряд мутаций гена, кодирующего рецептор ФСГ ( хромосома 2 , 2р ). Среди мексиканских женщин с чистой дисгенезией гонад и кариотипом 46,XX такие мутации не обнаружены, В некоторых случаях этой патологии сопутствует нейросенсорная глухота . Наблюдался также случай сочетания чистой дисгенезии гонад с недостаточностью гормона роста и вирилизацией , что может быть отдельной генетической формой патологии. Вторая по распространенности причина первичной аменореи (частота 1:4000-1:5000 женщин) - синдром Майера-Рокитанского-Кюстера ( агенезия производных мюллеровых протоков ). Этот синдром в сочетании с дисгенезией гонад при кариотипе 46,XX был выявлен у 17-летней девочки с первичной аменореей и отсутствием развития молочных желез . Описан один случай дисгерминомы , содержащей гигантские клетки сцинцитиотрофобласта. Лечение первичного гипогонадизма во всех этих случаях сводится к заместительной терапии эстрогенами .
Смотрите также:
