Прочая патология яичников и первичный гипогонадизм
У некоторых молодых женщин без хромосомных аномалий обнаруживаются тяжевидные гонады, в которых отсутствуют зародышевые клетки. Уровень гонадотропинов повышен.
Причиной недостаточности яичников все чаще становится применение противораковых цитотоксических средств , особенно алкилирующих веществ ( циклофосфамид , бисульфан , прокарбазин , этопозид ), а также лучевая терапия злокачественных новообразований . Как показывает лечение болезни Ходжкина , при сочетании химиотерапии с облучением таза яичники повреждаются в большей степени, чем при использовании какого-либо одного из этих методов лечения. У подростков вероятность сохранения или восстановления функции яичников после облучения или химиотерапии выше, чем у женщин зрелого возраста, и они в дальнейшем могут забеременеть. Тем не менее современные схемы лечения рака приводят к повреждению яичников у большинства девочек. LD50 для ооцитов человека составляет примерно 4 Гр. Облучение уже в дозе 6 Гр вызывает первичную аменорею . Транспозиция яичников перед облучением брюшной полости и таза помогает сохранить их функцию, снижая локальное лучевое воздействие до 4-7 Гр.
Галактоземия , особенно в ее классической форме, обычно приводит к повреждению яичников, которое начинается еще во внутриутробном периоде. Уровень ФСГ и ЛГ в раннем постнатальном периоде значительно повышен. Причиной повреждения яичников является, вероятно, дефицит уридиндифосфатгалактозы . Дисгенеэия яичников наблюдается при синдроме Дрэша , в основе которого лежит мутация гена WT1 .
Причина гипоплазии яичников (с повышением уровней гонадотропных гормонов ) при атаксии-телеангиэктазии остается неизвестной. У отдельных девочек выявлены гонадобластомы и дисгерминомы .
Первичный гипогонадизм встречается при резистентности яичников к экзогенным и эндогенным гонадотропным гормонам ( синдром Сэвиджа ). Этот синдром наблюдается и у женщин с преждевременной менопаузой. Его причиной могут быть антитела к рецептору ФСГ или дефекты самого рецептора. Известна аутосомно-рецессивно наследуемая мутация гена рецептора ФСГ (см. разд. " Дисгенезия гонад при кариотипе XX ").
У немногих женщин с кариотипом 46,XX и первичной аменореей на фоне повышенного уровня гонадотропных гормонов обнаружены инактивирующие мутации гена рецептора ЛГ . Это свидетельствует о необходимости ЛГ для нормального развития фолликулов и овуляции.
Смотрите также:
