Истинный гермафродитизм
У больных с истинным гермафродитизмом в одной и той же или в разных гонадах одновременно присутствует ткань и яичников и яичек . Строение наружных половых органов колеблется от типично женского лишь с некоторым увеличением клитора до почти полностью мужского.
Примерно у 70% всех больных и 97% чернокожих жителей Африки с истинным гермафродитизмом определяется кариотип 46,ХХ . В 20% случаев находят мозаицизм 46,XX/46,XY , причем 50% таких больных представляют собой химеры, образующиеся более чем из одной зиготы ( chi 46,XX/46,XY ). Для некоторых групп крови установлено присутствие отцовского и обоих материнских аллелей. Образование химеры 46,XX/46,XY с истинным гермафродитизмом наблюдалось при слиянии эмбрионов после экстракорпорального оплодотворения. Каждый эмбрион был получен из отдельно оплодотворенной яйцеклетки.
При исследовании с помощью специфичных для Y-хромосомы зондов участки Y-хромосомы , включающие ген SRY , были обнаружены менее чем у 10% больных с истинным гермафродитизмом н кариотипом 46,ХХ. Истинный гермафродитизм обычно выявляется как спорадический феномен, но встречается и у сибсов . Его причина в большинстве случаев остается неизвестной.
Гонады при истинном гермафродитизме чаще всего имеют смешанное строение ( овотестис ) либо с обеих, либо с одной стороны. В последнем случае контралатеральная гонада обычно представляет собой яичник, но может оказаться и яичком. Ткань яичника нормальная, а при исследовании яичка обнаруживается его дисгенезия . В наличии и функционировании яичка можно убедиться, определяя уровень тестостерона (до и после стимуляции ХГЧ ) и фактора регрессии мюллеровых протоков в сыворотке крови. При высокой степени вирилизации яички функционируют достаточно хорошо, матка отсутствует и таких больных обычно воспитывают как мальчиков. При наличии матки вирилизация выражено слабо, функция яичек минимальна, в этих случаях ребенка лучше воспитывать как девочку. Гонаду, несоответствующую полу воспитания, следует удалять. Известны семьи, в которых имеются больные с истинным гермафродитизмом (кариотип 46,XY) и больные мужчины с кариотипом 46,XX.
При истинном гермафродитизме у воспитывавшихся как женщины больных с кариотипом 46,XX возможна беременность и нормальные роды, но лишь очень немногие мужчины с этой патологией могут становиться отцами. Примерно у 5% больных развиваются гонадобластомы , дисгерминомы или семиномы .
Диагностика и лечение. При рождении ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа нужно как можно раньше выбрать пол воспитания. Родителей следует со всей возможной полнотой, деликатностью и сочувствием информировать о состоянии ребенка. Необходимо всячески избегать слов, которые могут вызвать у них чувство вины или стыда, и стараться примирить их с ситуацией, чтобы обеспечить ребенку оптимальные условия роста и развития. На начальном этапе лучше всего подключить к делу группу профессионалов, состоящую из педиатра, эндокринолога, рентгенолога, уролога, психолога и генетика, которые должны, прежде всего, учитывать интересы ребенка. Особое внимание следует уделять психологическому срыву, который может возникнуть у ребенка или членов его семьи, осознавших случившееся. Это требует участия врачей и других медицинских работников, обладающих необходимыми человеческими и профессиональными качествами.
В ожидании результатов хромосомного анализа нужно с помощью УЗИ или МРТ определить присутствие матки и яичников. Наличие матки и отсутствие пальпируемых гонад обычно указывает на вирилизацию ребенка генетически женского пола (XX). В таких случаях необходимо выяснить источник вирилизации путем определения в плазме уровня надпочечниковых гормонов (для исключения различных форм ВГКН ), а также андрогенов и эстрогенов (для исключения недостаточности ароматазы ). Детей с этой патологией обычно рекомендуют воспитывать как девочек, даже при высокой степени вирилизации.
Отсутствие матки независимо от наличия пальпируемых гонад практически всегда указывает на недостаточную вирилизацию ребенка генетически мужского пола (XY). Для оценки продукции андрогенов яичками необходимо определять содержание гонадотропных гормонов, тестостерона, фактора регрессии мюллеровых протоков и дигидротестостерона в плазме. При этой патологтш в случае полной феминизации детей тоже можно воспитывать как девочек. Однако в некоторых случаях, например при недостаточности 5альфа-редуктазы , детей лучше воспитывать как мальчиков даже при высокой степени феминизации, поскольку в период полового развития у них появляются все признаки вирилизации. При той же степени феминизации, обусловленной дефектами рецептора андрогенов, детей лучше воспитывать как девочек. Детей с кариотипом 46,XX/46,XY , фенотип которых колеблется от почти полностью мужского до полностью женского, обычно воспитывают как девочек, поскольку у них, как правило, имеется матка, а рост остается низким. В этих случаях необходима гонадэктомия.
При подозрении на дефект рецептора андрогенов у генетических мальчиков (XY) с микропенией диагностическое и терапевтическое значение имеет 3-месячный курс внутримышечных инъекций тестостерона энантата (25- 50 мг).
Самки некоторых млекопитающих, подвергавшиеся до или в первые дни после рождения воздействию андрогенов, проявляют в зрелом возрасте нетрадиционное половое поведение. Большинство девочек, которые во внутриутробном периоде из-за ВГКН или прогестагеновой терапии матери подвергались маскулинизирующему воздействию, не испытывают проблем с половой самоидентификацией, хотя в детстве они могут предпочитать мужские игры.
Совершенствование методов лучевых, гормональных, молекулярных и хирургических исследований должно способствовать более быстрой, точной и надежной диагностике и лечению гермафродитизма в детском возрасте. Считалось, что преобразовать наружные половые органы в женские, особенно при наличии влагалища, легче, чем сформировать полноценный мужской половой член. Поэтому новорожденных с гермафродитизмом раньше всегда относили к женскому полу. В настоящее время такой подход вызывает большие сомнения. Плохо функционирующие женские наружные половые органы ничуть не лучше плохо функционирующего полового члена. Кроме того, половая ориентация в гораздо большей степени зависит от нейрогормональных и социальных факторов, чем от строения наружных половых органов. Такая точка зрения подтверждается случаем, в котором мальчик с набором хромосом XY из-за случайной травмы лишился полового члена и в дальнейшем воспитывался как девочка. В период полового развития он превратился в мужчину и продолжал успешно жить таковым.
Не меньшие разногласия существуют относительно сроков, в которые следует проводить хирургическую коррекцию наружных половых органов Если нет угрозы физическому или психическому здоровью ребенка, то реконструктивные операции и гонадэктомию лучше отложить до того времени когда ребенку можно будет объяснить ситуацию, и он сам сможет участвовать в принятии решений. Необходимы длительные проспективные и ретроспективные исследования и наблюдения, охватывающие достаточно большое число больных, чтобы оценить анатомические, психологические, социальные и функциональные аспекты гермафродитизма.
Педиатры и детские эндокринологи вместе с другими специалистами должны постоянно наблюдать за больным, пока он не достигнет зрелого возраста, и оказывать постоянную помощь не только ему, но и членам его семьи. Кроме того, существуют специальные группы поддержки таких больных и их семей.
Смотрите также:
