Мужчины с кариотипом XX
Эта патология обнаруживается с частотой 1:20000 новорожденных мальчиков. Для фенотипических мальчиков характерны маленькие яички и маленький половой член . Яичники и производные мюллеровых протоков отсутствуют, что отличает это состояние от истинного гермафродитизма с кариотипом XX . Телосложение напоминает синдром Клайнфелтера , но в последнем случае больные выше ростом. У некоторых больных отмечаются неопущение яичек и гипоспадия . Гистологические изменения в яичках, в основном, те же, что при синдроме Клайнфелтера. К врачу обращаются обычно в зрелом возрасте с жалобами на гипогонадизм , гинекомастию или бесплодие . Недостаточность яичек сопровождается повышением уровня гонадотропных гормонов гипофиза . В отдельных случаях диагноз устанавливали пренаталыю по расхождению данных УЗИ с результатами кариотипирования.
У 80% больных мужчин с кариотипом XX одна из Х-хромосом содержит ген SRY . Транслокация генов между Y- и Х-хромосомой происходит при мейозе у отца, когда конъюгируют короткие плечи этих хромосом. Больные получают одну материнскую и одну отцовскую Х-хромосому, содержащую транслоцированный ген, кодирующий фактор развития яичек. Возможность такой транслокаццц определяется близким расположением гена SRY к псевдоаутосомному участку , где в ходе мейоэа происходит нормальная рекомбинация Х- и Y-xpoмосом. У большинства мальчиков с кариотипом XX до начала полового созревания отмечается гипоспадия и микропения . У таких больных обычно отсутствуют последовательности Y-хромосомы, что свидетельствует об иных механизмах вирилизации . Для выявления небольшого сегмента SRY в нуклеотидной последовательности ДНК применяются методы FISH и примировання in situ. Аномалии фрагмента Yp могут обусловить рождение ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа .
Смотрите также:
