Наследственная смертельная бессоница (Фатальная семейная инсомния)
У пациентов, погибших от наследственной смертельной бессоницы, в аутопсийном материале была зафиксирована дегенерация ткани мозга , в основном в области таламуса, и диффузное распределение PrPsc в сером веществе.
Наследственная смертельная бессоница (фатальная семейная инсомния) - редкое наследственное заболевание, при котором происходит двусторонняя дегенерация передних и медиодорсального ядра таламуса . Самый ранний симптом - бессонница . По мере того как болезнь прогрессирует, добавляются вегетативные расстройства , дизартрия , миоклония , затем больной впадает в кому и погибает. Патогенез поражения ядер таламуса неизвестен.
Это аутосомно-доминантное заболевание, начинающееся обычно в среднем или пожилом возрасте и быстро прогрессирующее. Его проявления - неизлечимая бессонница , повышенный симпатический тонус , другие вегетативные и эндокринные нарушения , дизартрия и двигательные расстройства : миоклонии , тремор , атаксия , гиперрефлексия , спастичность . У большинства больных имеются легкие расстройства памяти , расстройства концентрации внимания , но выраженная деменция нехарактерна. С течением болезни на фоне бессонницы появляются сложные псевдогаллюцинации типа онейроидных. Эндокринные нарушения многообразны: утрата суточного ритма секреции мелатонина, пролактина и СТГ , снижение секреции АКТГ и повышение секреции кортизола. Патоморфологические признаки - атрофия и глиоз специфических ядер таламуса , коры мозжечка и нижних оливных ядер . Губчатые изменения мозга, как и вспышки острых волн на ЭЭГ, нетипичны, описан только один больной с этими признаками. В двух семьях обнаружена мутация в кодоне 178 гена PRNP , приводящая к замене ааспарагиновой кислоты на аспарагина ( мутация D178N ). Эта же мутация выявлена в нескольких семьях с болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Мутация тесно связана с наличием валина в позиции 129. В ткани мозга больных из этих двух семей обнаружена аномальная устойчивая к протеазе изоформа прионного белка (PrPSc) .
Болезнь может развиться в возрасте 20-60 лет и длиться от 6 мес до 3 лет. Основными клиническими признаками наследственной смертельной бессоницы являются резкое нарушение сна , галлюцинации , ухудшение внимания , двигательные расстройства , потеря массы тела и повышенная утомляемость .
Смотрите также:
