Липодистрофия генерализованная врожденная (синдром Сейпа-Лоуренса, липоатрофический диабет)
Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Сейпа-Лоуренса ); этот синдром наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется инсулинорезистентностью , гипергликемией , гипертриглицеридемией и усиленным обменом веществ ; синдром проявляется сразу после рождения или на первом году жизни; внешние признаки: атрофия жировой клетчатки по всему телу, лицо как бы обтянуто кожей, гипертрихоз , гиперпигментация ( асаnthosis nigricans ), спланхномегалия , гипертрофия мышц ; такие же проявления могут быть и при приобретенной генерализованной липодистрофии ;
клиническая картина: как при синдроме инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А , но включает еще атрофию жировой клетчатки по всему телу, спланхномегалию , гипертрофическую кардиомиопатию , акромегалию и гипертриглицеридемию ; этиология: возможно, мутации гена рецептора инсулина или другие дефекты клеток-мишеней;
Смотрите также:
