Недостаточность плазменных, мембранных или серозных регуляторных белков комплемента
CBP, или CREBBP Белок
MECP2-Ген: мутации, общие сведения
MECP2-Ген: мутации, функциональные последствия мутаций
SMARCAL1 Белки
Аллель
Аллель: доминантность, биохимическая основа
Биология опухолей: словарь терминов
ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: генетика
Витамин D-зависимый рахит: общие сведения
Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
Галактоземия при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
Ген пирина
Генетические формы периферической резистентности к гормону роста
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия и гиперкальциемия
Доминантно-негативный аллель
Доминантность и рецессивность
Злокачественные опухоли семейные с моногенным наследованием
Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы
Лепречаунизм
Миссенс-супрессия (missense suppression)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо): клиническая картина
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами): клиническая картина
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая): клиническая картина
Мутация доминантно-негативная (gain-of-function)
Мутация и их значение: краткая информация
Мутация известные: методы обнаружения: общие сведения
Мутация как источник естественной изменчивости
Мутация как источник наследственных болезней
Мутация: номенклатура
Наследственные болезни нервной системы: классификация
Наследственные болезни: лечение, общие подходы
Недостаточность 3-гидроксиацил-KoA-дегидрогеназы короткоцепочечных жирных кислот
Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
Недостаточность миелопероксидазы
Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы (наследственная непереносимость фруктозы)
Нервные болезни: методы генодиагностики, общие сведения
Периодическая болезнь: общие сведения
Пероксисомные болезни: генетика
Полиморфизм генов (генетический полиморфизм)
Прямое секвенирование продуктов ПЦР
Рак яичников: этиология и генетика
Семейный тестостероновый токсикоз
Синдром Мак-Кьюна Олбрайта
Синдром Марфана: общие сведения
Синдром Нунан у мужчин
Синдром Ретта: корреляции генотип-фенотип, общие сведения
Синдром Ретта: корреляция фенотипа с X-инактивацией
Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель
Эпигенетика и RSTS (синдром Рубинштейна-Тайби)
Эпигенетика и SIOD (спондилоэпифизарная дисплазия Шимке)
Эритропоэтическая протопорфирия (протопорфирия, эритрогепатическая протопорфирия)
