Наследственный овалоцитоз
Овалоциты в норме обнаруживают у птиц, пресмыкающихся, верблюдов и лам. У человека только одно заболевание сопровождается появлением в крови значительного числа овалоцитов - это наследственный овалоцитоз. Он наследуется аутосомно-доминантно и встречается с частотой 1 на 4000-5000 (у больных с миелодиспластическими синдромами изредка развивается приобретенный, или симптоматический, овалоцитоз). См. ЭРИТРОЦИТОЗ; ЭЛИПТОЦИТОЗ; СФЕРОЦИТОЗ; ОВАЛОЦИТОЗ:ГЕНЕТИКА
Овальными эритроциты становятся потому, что не восстанавливают свою первоначальную форму двояковогнутого диска после прохождения по микроциркуляторному руслу.
Наиболее тяжелые формы заболевания обусловлены структурной аномалией спектрина с последующим нарушением сборки цитоскелета эритроцита.
В некоторых семьях у больных обнаружена недостаточность другого белка цитоскелета - белка полосы 4.1 , связывающего спектрин и актин ( рис. 109.2 ). Гомозиготная форма - полное отсутствие этого белка - проявляется более выраженным гемолизом .
В Юго-Восточной Азии широко распространен наследственный овалоцитоз, обусловленный делецией гена белка полосы 3 . Этот дефект делает мембрану эритроцита ригидной и защищает эритроциты от внедрения малярийных плазмодиев .
У подавляющего большинства больных наблюдается легкий гемолиз : концентрация гемоглобина превышает 120 г/л, содержание ретикулоцитов менее 4%, концентрация гаптоглобина снижена, срок жизни эритроцитов чуть уменьшен. При тяжелых нарушениях, имеющих место у 10-15% больных, интенсивность гемолиза значительно возрастает: срок жизни половины эритроцитов не превышает 5 сут, а содержание ретикулоцитов достигает 20%. Концентрация гемоглобина редко бывает ниже 90-100 г/л. Эритроциты разрушаются главным образом в селезенке, и при явном гемолизе она увеличена. Гемолиз устраняется после спленэктомии.
Независимо от наличия анемии , по меньшей мере 25% (обычно - более 75%) эритроцитов составляют овалоциты с отношением малого радиуса к большому не более 0,78. При гемолизе часто обнаруживают микроовалоциты , пойкилоциты и шизоциты . Число их увеличивается после спленэктомии. Между выраженностью гемолиза и содержанием овалоцитов соответствия нет. Осмотическая стойкость эритроцитов в норме или понижена.
Смотрите также:
