Нейрофибромин (антираковый белок)


Нейрофиброматоз типа I характеризуется появлением на коже пятен цвета кофе с молоком и множественных нейрофибром , способных к злокачественному перерождению. За развитие этого заболевания ответственен ген NF1, кодирующий белок-супрессор опухолевого роста  нейрофибромин. Ген  локализован  в прицентромерном районе 17-й хромосомы ( локус 17q11 ).  Мутации NF1  вызывают нейрофиброматоз типа I , наследственный синдром с поражением кожи и ЦНС.

Нейрофибромин регулирует активность белковRas (передачу белками Ras митогенного сигнала в ядро клетки,  рис. 84.3 ) -  и представляет собой белок-активатор ГТФазы, которая переводит белки Ras (путем гидролиза ГТФ, связанного с этим белком, до ГДФ) из активной, стимулирующей пролиферацию клеток формы в неактивную. 

Нейрофибромин регулирует передачу белками Ras митогенного сигнала в ядро клетки.

Смотрите также:

  • Злокачественные опухоли семейные с моногенным наследованием
  • Опухоль ЦНС: этиология и распространенность
  • Нейрофиброматоз
  • Саркома мягких тканей: факторы возникновения
  • Нейрофиброма
  • Опухоль нервов
  • Протоонкогены: механизмы активации, точечные мутации
  • Гены RAS: механизмы активации