Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена)
Нейрофиброматоз типа I, или болезнь Реклингхаузена, характеризуется нейрофибромами - доброкачественными опухолями нервов, состоящими из шванновских клеток и фибробластов , а также очаговой гиперпигментацией кожи - так называемыми пятнами цвета кофе с молоком . Нейрофибромы часто поражают кожные нервы, проявляясь множественными эластичными легко пальпируемыми узлами . Чаще всего они бессимптомны, но при локализации в закрытом пространстве (например, в межпозвоночном отверстии) могут стать причиной радикулопатии или нейропатии . Выявление как минимум шести пятен цвета кофе с молоком диаметром свыше 1,5 см позволяет поставить диагноз нейрофиброматоза типа I. Другие проявления болезни включают гамартомы радужки ( узелки Лиша ), похожие на веснушки мелкие пятна в подмышечных впадинах и ложный сустав большеберцовой кости . Кроме того, возможны гидроцефалия (вследствие стеноза сильвиева водопровода ), сколиоз , низкорослость , артериальная гипертония и умственная отсталость .
Нейрофиброматоз типа I, наследственный синдром с поражением кожи и ЦНС, обусловлен мутацией гена NF1 ( локус 17q11, 17-й хромосома). Это белок - активатор ГТФазы, подавляющий функцию белков Ras. Ген NF1 является геном-супрессором опухолевого роста, кодируемый им белок - супрессор опухолевого роста нейрофибромин регулирует передачу белками Ras митогенного сигнала в ядро клетки. Болезнь передается аутосомно-доминантно , характерные признаки - множественные нейрофибромы , пятна цвета кофе с молоком (в подмышечных впадинах они мелкие и напоминают веснушки) и гамартомы радужки ( узелки Лиша ). Повышен риск глиомы зрительного нерва , астроцитомы , нейрофибросаркомы , эмбриональных опухолей ЦНС (опухолей из производных нервного гребня - гломангиома , феохромоцитома ), лейкозов , нефробластомы, плексиформных нейрофибром , эпендимом , менингиом.
Нейрофибромы могут подвергаться злокачественному перерождению в нейрофибросаркомы .
Смотрите также:
