NF1 Ген


Gene: [17q112/NF1] neurofibromin 1; neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen disease; Watson syndrome)

Ген NF1 кодирует белок нейрофибромин , который регулирует активность белков Ras ( рис. 84.3 ). Потеря обоих аллелей гена NF1 (одного в результате унаследованной, другого - в результате соматической мутации) способствует избыточной пролиферации клетки, поскольку белки Ras теперь постоянно находятся в активированном состоянии. Ген NF1, мутации которого вызывают нейрофиброматоз типа I, находится на хромосоме 17 ( 17q11.2 ).

Ген нейрофиброматоза, NF1, представляет собой ген-супрессор опухолевого роста .

Смотрите также:

  • Феохромоцитома у детей
  • Злокачественные опухоли семейные с моногенным наследованием
  • Опухоль ЦНС: этиология и распространенность
  • Генодиагностика для оценки риска злокачественных новообразований
  • Синдром Нунан у мужчин
  • Саркома: этиология и распространенность
  • Нейрофиброма
  • Дефекты генов-супрессоров опухолевого роста