Протопорфирия эритропоэтическая
В основе эритропоэтической протопорфирии лежит генетически обусловленная недостаточность митохондриального фермента феррохелатазы . Заболевание проявляется фототоксической реакцией по типу солнечного ожога . Через несколько минут пребывания на солнце начинается жжение или покалывание , впоследствии появляется отек . Регулярное пребывание на солнце приводит к восковидному утолщению кожи , появлению морщин и атрофических рубцов . Для подтверждения диагноза определяют концентрацию протопорфирина в эритроцитах и в плазме. При эритропоэтических порфириях она повышается и там, и там. При свинцовом отравлении и железодефицитной анемии повышается только концентрация протопорфирина в эритроцитах. Кроме того, для этих состояний нехарактерна фотосенсибилизация.
Лечение сводится к ограничению пребывания на солнце и назначению внутрь бетакаротина . Препарат нейтрализует свободные радикалы и существенно снижает чувствительность кожи к солнечному излучению. На активность феррохелатазы он не влияет.
Схема обследования больного с повышенной чувствительностью к солнечному излучению представлена на рис. 58.1 . Наследственные нарушения билирубинового обмена
Смотрите также:
