Хромосомы: краткая информация и номенклатура
Хромосомы построены из ДНК и белковых комплексов и содержат большую часть генетической информации, передаваемой от одного поколения к другому. Хромосомы можно увидеть в микроскоп только когда они спирализованы, что имеет место при деления клеток на стадии метафазы. Исследования хромосом имеют важное значение, так как аномалии числа хромосом (например, трисомия 13 ) и структуры хромосом (например, микроделеции в локусе 15q ) могут приводить к развитию множественных врожденных аномалий. Совершенствование методов исследования хромосом в культуре и техники окраски позволяет описать большое количество хромосомных аномалий, ассоциированных со специфическими заболеваниями; молекулярно-генетический анализ облегчает идентификацию специфических локализаций генов ( FISH ) и установить наличие или отсутствие генов на хромосомах.
Цитогенетики распределяют хромосомы по размеру в пары. Так, хромосома 1 - самая крупная, хромосома 22 - самая маленькая (хотя оказалось, что на самом деле наименьший размер имеет хро мосома 21) и затем половые хромосомы X и Y.
Х-хромосома - это крупная субметацентрическая хромосома, а Y-хромосома - маленькая акроцентрическал хромосома ( рис. 30.1 ).
Другой отличительной характеристикой каждой хромосомы является положение центромеры по отношению к плечам хромосом ( рис. 30.2 ). Короткое плечо хромосомы обозначается буквой "р" (petit), а длинное плечо - буквой "q" (следующей буквой алфавита).
НОМЕНКЛАТУРА.
Кариотип - зто совокупность признаков хромосомного набора того или иного вида. Визуальное изображение хромосом определяют на стадии профазы деления клетки, после получения фотографий хромосомы распределяют в соответствии с размером. Визуальное изображение хромосом может быть получено с помощью компьютера. Описание кариотипа состоит из трех частей
1) количество хромосом;
2) содержание половых хромосом и
3) любые аномалии хромосом.
Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом и включает 2 Х-хромосомы ( 46,XX ) у женщин, одну Y- и одну X-хромосому ( 46,ХУ ) у мужчин. Аномальные хромосомы в обозначении кариотипа записывают после половых хромосом. Например, у девочки с синдромом "кошачьего крика" , при котором отсутствует участок короткого плеча хромосомы 5 , кариотип ооозначается как 46,XX,5р-. У мальчика с синдромом Дауна , при котором имеется лишняя хромосома 21 , кариотип обозначается как 47,XY,+21. В случае транслокации пораженные хромосомы заключают в скобки, перед которыми ставится буква "t", например, кариотип 45,XX,t(13q14q) означает, что женщина является носителем транслокации между длинными плечами хромосом 13 и 14. Если обнаружены разрывы хромосомы, положение полос, на которых выявлены разрывы, также обозначаются в скобках, например 45,XY,t(13q2.1-14q1.3) - мужчина является носителем транслокации между длинными плечами хромосом 13 и 14.
Смотрите также:
