Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: краткое определение
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - первичная наследственная тубулопатия , для которой характерна триада симптомов: глюкозурия , генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия .
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони чаще рассматривают как синдром, связанный с цистинозом , галактоземией , гликогенозами , тирозинемией , непереносимостью фруктозы , болезнью Коновалова-Вильсона , метахроматической лейкодистрофией , недостаточностью пируваткарбоксилазы , недостаточностью митохондриальной фосфоенолпируваткарбоксикиназы , воздействием токсичных веществ ( ифосфамида , аминогликозидов , просроченных тетрациклинов , тяжелых металлов ) или развивающийся в связи с такими приобретенными болезнями, как амилоидоз , дефицит витамина D и др. Однако, по мнению ряда авторов, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони может быть самостоятельной болезнью, относящейся к наиболее тяжелым рахитоподобным заболеваниям .
В отечественной литературе чаще употребляется термин " синдром де Тони-Дебре-Фанкони " или " Дебре-де Тони-Фанкони синдром ", также распространены термины: " глюкоаминофосфат-диабет ", " глюкофосфаминный диабет ", " почечный нанизм с витамин D-резистентным рахитом ", " идиопатический ренальный синдром Фанкони ", " наследственный синдром де Тони-Дебре-Фанкони ". В зарубежной литературе наиболее распространены термины: "Renal Fanconi syndrome", "Fanconi syndrome", "primary de Toni-Debre-Fanconi syndrome", "Inherited Fanconi syndrome" и др.
Коды по МКБ 10:
- Е72.0. Нарушения транспорта аминокислот .
- OMIM - 134 600 .
Смотрите также:
