Цистинурия
Цистинурия ( цистин-лизинурия ) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обратного всасывания в почках 4 аминокислот: цистина , лизина , аргинина , орнитина , - что приводит к повышению концентрации цистина в моче. При этом метаболическом заболевании экскреция цистина с мочой в 20-30 раз превышает норму. Значительно повышается также экскреция лизина , аргинина и орнитина . Цистинурию рассматривают как следствие нарушения процессов транспорта в почках . Значительное увеличение у пациентов с цистинурией экскреции с мочой наряду с цистином лизина, аргинина и орнитина позволяет предполагать, что нарушается процесс обратного всасывания всех этих четырех аминокислот, который, возможно, осуществляется в общем для них "участке" реабсорбции; поэтому вместо термина "цистинурия" в настоящее время предпочитают термин цистин-лизинурия.
Поскольку цистин слаборастворим, у больных цистинурией может происходить образование цистиновых камней в почечных канальцах. Если такого осложнения не возникает, цистинурия протекает сравнительно доброкачественно и во многих случаях остается недиагностируемой.
В моче пациентов с цистинурией был также обнаружен смешанный дисульфид L-цистеина и L-гомоцистеина. Это соединение имеет несколько большую растворимость, чем цистин; в той мере, в какой оно образуется вместо цистина, уменьшается тенденция к образованию цистиновых камней.
См. ЦИСТИНУРИЯ, ТИП I: ГЕНЕТИКА
Смотрите также:
