Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) у детей
Различают три формы почечного канальцевого (ПКА): дистальноканальцевый ПКА (тип I) , проксимальноканальцевый ПКА (тип II) и гиперкалиемический ПКА (тип IV) . Дистальноканальцевому ПКА могут сопутствовать гипокалиемия , гиперкальциурия , нефролитиаз и нефрокальциноз . Первое, на что обычно обращают внимание при хроническом метаболическом ацидозе, это замедление роста и развития ребенка . Существуют аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная формы дистальноканальцевого ПКА. Аутосомно-доминантная форма характеризуется относительно легким течением и часто проявляется лишь в зрелом возрасте. Аутосомно-рецессивиый врожденный дистальноканальцевый ПКА протекает тяжелее и нередко сопровождается глухотой . При дистальноканальцевом ПКА не происходит закисления мочи, рН которой, несмотря на метаболический ацидоз, остается выше 5,5.
Проксимальноканальцевый ПКА редко бывает изолированным. В большинстве случаев он являются частью синдрома Фанкони - генерализованной дисфункции проксимальных канальцев, сопровождающейся глюкозурией, аминоацидурией и чрезмерной потерей фосфата и мочевой кислоты с мочой. Снижение уровня мочевой кислоты в крови, глюкозурия и аминоацидурия имеют диагностическое значение. Хроническая гипофосфатемия в конечном итоге приводит к развитию у детей рахита . Родители вначале обращают внимание именно на рахит или задержку развития ребенка . При проксимальноканальцевом ПКА способность закислять мочу сохраняется; поэтому рН мочи в отсутствие лечения оказывается меньше 5,5. Однако лечение бикарбонатом повышает этот показатель.
При гиперкалиемическом ПКА нарушается почечная экскреция кислоты и калия. В основе этого состояния лежит либо отсутствие альдостерона, либо резистентность почек к нему. При выраженном дефиците альдостерона (как это имеет место при врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы ) гипокалиемия и метаболический ацидоз сопровождаются гипонатриемией и гиповолемией из-за почечного сольтеряющего синдрома . При менее тяжелом дефиците альдостерона электролитные сдвиги выражены слабее: у детей могут наблюдаться изолированный гиперкалиемический ПКА, гиперкалиемия без ацидоза или изолированная гипонатриемия. Дефицит альдостерона может быть следствием сниженной продукции ренина почками, так как ренин в норме стимулирует секрецию альдостерона. У детей с гипорениновым гипоальдостеронизмом обычно имеется либо изолированная гиперкалиемия, либо гиперкалиемический ПКА. Проявления резистентности к альдостерону зависят от тяжести этого состояния. При аутосомно-рецессивной форме псевдогипоальдостеронизма типа I (обусловленной отсутствием натриевых каналов ) часто наблюдаются тяжелый сольтеряющий синдром и гипонатриемия. В отличие от этого, резистентность к альдостерону у больных после пересадки почки обычно сопровождается либо изолированной гиперкалиемией, либо гиперкалиемическим ПКА, а гипонатриемия возникает редко. Гиперкалиемический ПКА, вызываемый лекарственными средствами, также не сопровождается гипонатриемией. Для псевдогипоальдостеронизма типа II (аутосомно-рецессивная патология, называемая синдромом Гордона ) гиперкалиемический ПКА нехарактерен, поскольку данный генетический дефект сопровождается гиперволемией и артериальной гипертонией.
Смотрите также:
