Галактосиалидоз
Сиалидоз и галактосиалидоз - аутосомно-рецессивные заболевания, обусловленные соответственно изолированной недостаточностью нейраминидазы и комбинированной недостаточностью нейраминидазы и бета-галактозидазы . Нейраминидаза расщепляет концевые сиалильные связи нескольких олигосахаридов и гликопротеидов . Недостаточность этого фермента приводит к накоплению олигосахаридов и экскреции с мочой сиализированных концевых олигосахаридов и сиализированных гликолипидов. Чрезмерное накопление субстратов нейраминидазы происходит во многих тканях, включая печень, костный и головной мозг. Экспрессия специфической по отношению к гликопротеидам нейраминидазы зависит от двух разных генов. У одного больного с сиалидозом недостаточность этого фермента была связана с мутацией структурного гена, расположенного на хромосоме 10 , тогда как у больного с галактосиалидозом мутация обнаружена в гене, локализованном на хромосоме 20 .
Клинические фенотипы недостаточности нейраминидазы разнообразны ( табл. 134.7 ).
Сиалидоз и галактосиалидоз диагностируют по снижению активности соответствующих ферментов. Определение их активности в культуре амниоцитов позволяет диагностировать болезнь пренатально.
Специфического лечения не существует.
См. также " Сиалидоз ".
Смотрите также:
