Сиалидоз
Сиалидоз - лизосомная болезнь накопления.
Сиалидоз и галактосиалидоз - аутосомно-рецессивные заболевания, обусловленные соответственно изолированной недостаточностью нейраминидазы и комбинированной недостаточностью нейраминидазы и бета-галактозидазы . Нейраминидаза расщепляет концевые сиалильные связи нескольких олигосахаридов и гликопротеидов . Недостаточность этого фермента приводит к накоплению олигосахаридов и экскреции с мочой сиализированных концевых олигосахаридов и сиализированных гликолипидов. Чрезмерное накопление субстратов нейраминидазы происходит во многих тканях, включая печень, костный и головной мозг. Экспрессия специфической по отношению к гликопротеидам нейраминидазы зависит от двух разных генов. У одного больного с сиалидозом недостаточность этого фермента была связана с мутацией структурного гена, расположенного на хромосоме 10 , тогда как у больного с галактосиалидозом мутация обнаружена в гене, локализованном на хромосоме 20 .
Клинические проявления ( табл. 134.7 ). Клинические фенотипы недостаточности нейраминидазы разнообразны. Для сиалидоза типа I характерны миоклония и симптом "вишневой косточки" , проявляющиеся на 2-м десятилетии жизни. Нарушается походка и нарушается зрение . Сиалидоз типа II имеет неонатальную, младенческую и ювенильную формы. При неонатальной и младенческой форме имеет место изолированная недостаточность нейраминидазы, тогда как при ювенильной - недостаточность и нейраминидазы и бета-галактозидазы. Неонатальная форма сиалидоза типа II характеризуется водянкой плода , асцитом при рождении, гепатоспленомегалией , нарушением структуры эпифизов , уплотнением надкостницы . Такие дети часто рождаются мертвыми или умирают в первые дни. Младенческая форма проявляется на первом году жизни множественным дизостозом , некоторой задержкой психического развития , спланхномегалией , помутнением роговицы , симптомом "вишневой косточки" и судорогами . Ювенильную форму иногда называют галактосиалидозом . Она может проявляться в разном возрасте - от грудного до зрелого. Клинические проявления у грудных детей напоминают GM1-ганглиозидоз ( отеки , асцит , дисплазия костей и симптом "вишневой косточки" ). При более позднем развитии болезни отмечаются множественный дизостоз , спланхномегалия , умственная отсталость , аномалии строения тела , помутнение роговицы и двусторонний симптом "вишневой косточки" .
Сиалидоз и галактосиалидоз диагностируют по снижению активности соответствующих ферментов. Определение их активности в культуре амниоцитов позволяет диагностировать болезнь пренатально.
Специфического лечения не существует.
Смотрите также:
