Недостаточность тирозингидроксилазы (детский паркинсонизм, аутосомно- рецессивная ДОФА-чувствительная дистония)


Недостаточность тирозингидроксилазы (детский паркинсонизм, аутосомно- рецессивная ДОФА-чувствительная дистония).

Этот фермент катализирует образование L-дофа из тирозина ( рис. 133.2 ). Его недостаточность наблюдается у немногих детей с дистонией и паркинсонизмом . Клиническая картина напоминает аутосомно-доминантную дистонию , обусловленную недостаточностью ГТФ-циклогидролазы . Спектр симптомов этого заболевания выяснен не полностью.

Такие клинические признаки, как судорожные движения конечностей , связанные со спастичностью и ригидностью мышц , апатичное выражение лица , птоз , слюнотечение , окулогирные кризы и паркинсонизм могут возникать уже очень рано. В некоторых случаях имеет место задержка психомоторного развития . Выраженность симптомов не зависит от времени суток.

Лабораторные данные включают сниженный уровень дофамина и его метаболита гомованилиновой кислоты на фоне нормальной концентрации тетрагидробиоптерина и неоптерина в СМЖ. Содержание пролактина в сыворотке крови обычно повышено.

Недостаточность тирозингидроксилазы следует предполагать во всех случаях дистонии и парксинонизма. С помощью соответствующих исследований исключают недостаточность ГТФ-циклогидроксилазы . Диагноз подтверждают лабораторными данными и результатами генетического анализа.

Лечение леводофой резко улучшает состояние больных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Ген тирозингидроксилазы картирован на коротком плече хромосомы 11 .

Смотрите также:

  • Недостаточность тетрагидробиоптерина без гиперфенилаланинемии
  • НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ТИРОЗИНА