Недостаточность тирозингидроксилазы (детский паркинсонизм, аутосомно- рецессивная ДОФА-чувствительная дистония)
Недостаточность тирозингидроксилазы (детский паркинсонизм, аутосомно- рецессивная ДОФА-чувствительная дистония).
Этот фермент катализирует образование L-дофа из тирозина ( рис. 133.2 ). Его недостаточность наблюдается у немногих детей с дистонией и паркинсонизмом . Клиническая картина напоминает аутосомно-доминантную дистонию , обусловленную недостаточностью ГТФ-циклогидролазы . Спектр симптомов этого заболевания выяснен не полностью.
Такие клинические признаки, как судорожные движения конечностей , связанные со спастичностью и ригидностью мышц , апатичное выражение лица , птоз , слюнотечение , окулогирные кризы и паркинсонизм могут возникать уже очень рано. В некоторых случаях имеет место задержка психомоторного развития . Выраженность симптомов не зависит от времени суток.
Лабораторные данные включают сниженный уровень дофамина и его метаболита гомованилиновой кислоты на фоне нормальной концентрации тетрагидробиоптерина и неоптерина в СМЖ. Содержание пролактина в сыворотке крови обычно повышено.
Недостаточность тирозингидроксилазы следует предполагать во всех случаях дистонии и парксинонизма. С помощью соответствующих исследований исключают недостаточность ГТФ-циклогидроксилазы . Диагноз подтверждают лабораторными данными и результатами генетического анализа.
Лечение леводофой резко улучшает состояние больных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Ген тирозингидроксилазы картирован на коротком плече хромосомы 11 .
Смотрите также:
