Недостаточность цитозольной ацетоацетил-KoA-тиолазы
Этот фермент катализирует образование в цитозоле ацетоацетил-KoA из двух молекул ацетил-KoA ( рис. 133.7 ). Цитозольный ацетоацетил-KoA служит предшественником синтеза холестерина в печени, и цитозольная ацетоацетил-KoA-тиолаза не имеет ничего общего с митохондриальным ферментом ( митохондриальной ацетоацетил-KoA-тиолазы , рис. 133.5 ). Недостаточность этого фермента редко встречается, и ее клинические проявления сходны с таковыми при мевалоновой ацидемии . Уже в первые месяцы жизни ребенок начинает отставать в развитии , у него появляются хореоатетоидные движения ; тонус мышц снижен . Изменения лабораторных показателей неспецифичны. В крови и моче может возрастать содержание лактата , пирувата , ацетоацетата и 3-гидроксибутирата , хотя в одном случае уровень ацетоацетата и 3-гидроксибутирата оставался нормальным. Диагноз устанавливают на основании снижения активности цитозольной тиолазы в биоптатах печени или культуре фибробластов. Эффективные методы лечения отсутствуют. Ген данного фермента картирован на длинном плече хромосомы 6 ( q25.3-q26 ).
Смотрите также:
