Врожденная гипоплазия надпочечников
Надпочечниковая недостаточность в таких случаях обычно проявляется острыми симптомами сразу после рождения, но иногда они возникают лишь в позднем детстве или даже в зрелом возрасте. При гистологическом исследовании гипоплазированного коркового вещества надпочечников обнаруживается его дезорганизация и цитомегалия . Эта патология встречается в основном у мальчиков и обусловлена мутацией гена DAX1 , расположенного на хромосоме Х ( Xр21 ) и участвующего в синтезе ядерных гормональных рецепторов. У мальчиков с таким дефектом из-за вторичного гипогонадизма отсутствует половое развитие . В основе вторичного гипогонадизма лежит мутация того же гена DAX1. Крипторхизм , который часто наблюдается у таких мальчиков, является, вероятно, ранним признаком вторичного гипогонадизма.
Врожденная гипоплазия надпочечников может быть также проявлением синдрома генных последовательностей , сочетаясь с мышечной дистрофией Дюшенна , недостаточностью глицерокиназы и/или умственной отсталостью .
Смотрите также:
