Врожденный гипертиреоз
Этиология и патогенез. Врожденный гипертиреоз обычно развивается еще во внутриутробном периоде и заметен уже при рождении или через несколько дней, но иногда его первые признаки появляются лишь через несколько недель и более после рождения. Врожденный гипертиреоз наблюдается у детей, матери которых страдают диффузным токсическим зобом (хотя бы в стадии ремиссии) или (редко) гипотиреозом вследствие хронического лимфоцитарного тиреоидита . Причиной заболевания служит трансплацентарный перенос материнских тиреостимулирующих антител, но на его течение влияет одновременный перенос тиреоблокирующих антител, а также эффект принимаемых матерью антитиреоидных средств . При очень высоком титре тиреостимулируюших антител у матери у новорожденных развивается классическая картина гипертиреоза , но если плод подвергался действию антитиреоидных средств, заболевание проявляется лишь после их исчезновения из организма ребенка, т.е. лишь через 3-4 дня после рождения. При одновременном присутствии тиреоблокирующих антител первые симптомы врожденного гипертиреоза могут появиться даже через несколько недель.
Неонатальный гипертиреоз развивается примерно лишь у 2% детей, матери которых страдают диффузным токсическим зобом. Риск гипертиреоза у новорожденного особенно высок при очень высоком титре тиреостимулирующих антител у матери. Тахикардия и зоб у плода позволяют диагностировать это заболевание еще до родов. В отличие от диффузного токсического зоба в любом другом возрасте, врожденный гипертиреоз встречается у мальчиков так же часто, как у девочек. Через 6-12 нед, обычно наступает самопроизвольная ремиссия, хотя длительность заболевания зависит от уровня тиреостимулирующих антител. Встречаются и случаи легкой бессимптомной гипертироксинемии . Лишь в редких случаях (при наличии диффузного токсического зоба в семейном анамнезе) врожденный гипертиреоз сохраняется в течение многих лет. В таких случаях, по-видимому, он обусловлен не только материнскими тиреостимулирующими антителами, но и самостоятельным развитием диффузного токсического зоба у новорожденного.
Клинические проявления. Многие дети с врожденным гипертиреозом рождаются недоношенными , с признаками внутриутробной задержки развития . У большинства имеется зоб . Характерны резкое беспокойство , раздражительность , возбудимость и гиперактивность . Иногда отмечаются микроцефалия и расширение мозговых желудочков . Глаза широко открыты и выпучены ( рис. 158.2 ). Могут иметь место выраженная тахикардия , одышка и повышение температуры тела . При тяжелом гипертиреоэе симптомы прогрессируют. Несмотря на повышенный аппетит , масса тела снижается , нарастает гепатоспленомегалия , и появляется желтуха . Обычно развивается артериальная гипертония и сердечная недостаточность . Если сразу же не начать лечение, ребенок может погибнуть. Уровень T4 в сыворой крови резко повышен, а содержание ТТГ снижено.
Костный возраст, особенно при сохранении симптомов гипертиреоза, опережает хронологический; лоб выпуклый , лицо имеет треугольную форму , отмечается сращение костей черепа .
Лечение. Пропранолол (1-2 мг/кг/сут в 3 дробных дозах) и пропилтиоурацил (5-10 мг/кг/сут каждые 8 ч). Каждые 8 ч можно дополнительно давать по 1 капле насыщенного раствора йодида калия (раствора Люголя). Пропранолол, принимаемый беременной женщиной, проходит через плаценту и может угнетать дыхание новорожденного. При тяжелом тиреотоксикозе показаны парентеральная жидкостная терапия и кортикостероиды . При развитии сердечной недостаточности назначают дигоксин . После достижения эутиреоидного состояния оставляют только пропилтиоурацил, дозу которого постепенно уменьшают до поддерживающей. К 3-4-месячному возрасту обычно наступает ремиссия.
Иногда заболевание продолжается гораздо дольше. Это обычно наблюдается у детей с отягощенном по гипертиреозу семейным анамнезом. Описан также ряд случаев врожденного гипертиреоза в отсутствие аутоиммунного поражения щитовидной железы у ребенка или матери. Это обусловлено конститутивной активацией рецептора ТТГ вследствие мутации гена рецептора ТТГ . При отмене антитиреоидных средств заболевание рецидивирует. В этих случаях прибегают к радиойодтерапии или хирургическому лечению.
Прогноз. В отсутствие своевременного лечения наблюдаются ускоренное созревание скелета , микроцефалия и умственная отсталость . Следует тщательно следить за интеллектуальным развитием детей с врожденным гипертиреозом.
Смотрите также:
