Гипогаммаглобулинемия
Пониженное содержание иммуноглобулинов в крови.
Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный изолированный дефицит ГР типа III передается сыновьям от матери. Во многих случаях одновременно наследуется гипогаммаглобулинемия, которая часто предшествует симптомам дефицита ГР. В основе гипогаммаглобулинемии лежат мутации гена BTK, кодирующего тирозинкиназу Bruton и расположенного на участке Xq21.3-q22 Х-хромосомы . Этот ген экспрессируется как в соматотропных, так и в плазматических клетках. При его мутациях обычно сохраняется нормальный рост. Это может объясняться либо тем, что на функцию соматотрофов влияют лишь немногие мутации BTK, либо тем, что сочетание дефектов обоих генов нарушает соседние гены. В ряде других семей сцепленный с Х-хромосомой изолированный дефицит ГР типа III был обусловлен мутациями более дистального генного локуса ( Xq24-q27.1 ) и приводил к умственной отсталости . Неясно, лежит ли в основе такой ассоциации мутация одного гена или нарушение соседних генов.
Гипогаммаглобулинемия детского возраста
Смотрите также:
