Пигментная ксеродерма (ХР)
Пигментная ксеродерма - редко встречающееся наследственное заболевание кожи, при котором кожа обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению и выраженной склонностью процесса к малигнизации .
Пигментная ксеродерма наследуется аутосомно-рецессивно и связана с дефектами белков репарации ДНК . У больных легко возникают веснушки и солнечные ожоги , рак и меланома кожи часто развиваются уже в детском возрасте. Бывают также нарушения речи , умственная отсталость и эпилепсия . Более тяжелая форма, синдром Де Санктиса-Каккьоне , включает также микроцефалию , идиотию , низкорослость и агенезию гонад .
Первые проявления болезни обнаруживаются в возрасте 2-3 лет, когда после пребывания на солнце возникает стойкая воспалительная реакция на коже открытых участков тела . В дальнейшем развиваются атрофические изменения кожи , нарушения пигментации , могут образовываться бородавчатые разрастания , трещины , корки , изъязвления , доброкачественные, а затем и злокачественные опухоли .
Клинические проявления пигментной ксеродермы состоят в сильной фоточувствительности участков кожи, глаз и языка, в высокой частоте paзвития рака кожи (а реже и ряда внутренних органов) и в неврологических нарушениях [ Friedberg E.C., Walker G.C., ea., 1991 ].
Это редкое заболевание характеризуется поражением кожи и поражением нервной системы . Заболевание обусловлено неспособностью ДНК к репарации, например при повреждениях, вызванных ультрафиолетовым излучением. Помимо кожных проявлений иногда отмечаются деменция , микроцефалия , атаксия , спастичность , хореоатетоз и гипогонадизм . Описаны нейросенсорная тугоухость , нейропатия (преимущественно аксонопатия ), изменения на ЭЭГ и эпилептические припадки . При гистологическом исследовании выявляют гибель клеток Беца , клеток Пуркинье , нейронов ядер мозжечка , ствола мозга , спинного мозга , а также повреждение периферических нервов .
Кожа больных пигментной ксеродермой обладает повышенной чувствительностью к дневному свету, что проявляется в виде фотодерматозов , включая рак кожи . В ряде случаев отмечены аномалии нервной системы, причиной которых являются мутации в одном из семи генов: XPA , XPB , XPC , XPD , XPE , XPF , XPG . Однако описаны больные с классическими симптомами пигментной ксеродермы, но с ненарушенной системой NER. Для клеток этих больных характерны изменения в так называемой пострепликативной репарации .
Смотрите также:
