Амниоцентез
Амниоцентез (amniocentesis) [греч. amnion — плодная оболочка и kentesis — прокалывание] - трансабдоминальная пункция плодного пузыря с целью получения пробы околоплодных вод для исследования, а также для введения лекарственных средств ( табл. 36.1 ).
Амниоцентез чаще всего используют для определения оптимального времени родоразрешения и показаний к внутриутробной гемотрансфузии при гемолитической болезни плода .
Один из способов дородовой (внутриутробной) диагностики наследственных заболеваний и диагностики состояния плода, заключающийся в хромосомном, биохимическом и/или молекулярно-генетическом анализах околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Взятие проб амниотической жидкости осуществляется путем прокола через кожу и мускулатуру брюшной полости, матку и амниотический мешок, окружающий плод. Амниоцентез проводится не раньше 15-16 недель беременности из-за недостаточных размеров мешка, в котором находится эмбрион. Результат становится известен через 1-2 нед.
Наиболее распространенное показание к подобному использованию амниоцентеза - немолодой возраст матери. (Известно, что у матерей в возрасте 21 год риск хромосомных аномалий составляет 1:526, в возрасте 49 лет - в околоплодных водах определяют аминокислоты, ферменты, гормоны, аномальные продукты метаболизма). Клетки околоплодных вод подвергают культивированию и детальному цитологическому исследованию для пренатальной диагностики хромосомных и генных аномалий и определяют активность их ферментов для выявления наследственных метаболических расстройств, Кроме того, исследование околоплодных вод помогает диагностировать дефекты нервной трубки (повышение уровня альфа-фетопротеина), врожденную гиперплазию коры надпочечников (повышение уровня 17 кетостероидов и прегнантриола), нарушения функции щитовидной железы .
Кариотипический или молекулярно-генетический анализ клеток, полученных с помощью амниоцентеза позволяет заблаговременно выявлять существующие у плода патологии.
Синоним: амниопункция.
Смотрите также:
