Нарушения синтеза и метаболизма холестерина и первичная надпочечниковая недостаточность
Нарушения синтеза и метаболизма холестерина и первичная надпочечниковая недостаточность.
К заболеваниям этой группы относится абеталипопротеидемия с недостаточностью липопротеидов, содержащих апоВ , и семейная гиперхолестеринемия с нарушением рецепторов ЛПНП . У больных с такой патологией обнаружено снижение функции коры надпочечников.
Надпочечниковую недостаточность находили при синдроме Смита-Лемли-Опица , аутосомно-рецессивном заболевании c лицевыми аномалиями , микроцефалией , аномалиями конечностей и задержкой развития . При этом синдроме выявлены мутации расположенного на хромосоме 11 ( 11q12-q13 ) гена, который кодирует дельта7-редуктазу стеролов . В результате нарушается конечный этап синтеза холестерина и снижается его уровень, резко возрастает содержание 7-дегидрохолестерина и развивается надпочечниковая недостаточность.
Болезнь Вольмана - редкая аутосомно-рецессивная патология, в основе которой лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу лизосом . Это приводит к накоплению эфиров холестерина в лизосомах большинства органов и, в конце концов, к нарушению их функции. У детей на 12-м месяце жизни отмечается гепатоспленомегалия , стеаторея , вздутие живота и отставание в развитии . Выявляется надпочечниковая недостаточность и двусторонняя кальцификация надпочечников. Больные обычно погибают на первом году жизни. Ген, кодирующий кислую липазу лизосом , расположен на хромосоме 10 ( 10q23.2-23,3 ), и его мутации при болезни Вольмана известны.
Смотрите также:
