Филадельфийская хромосома (t(9;22))
Филадельфийская хромосома, обозначаемая как t(9;22), образуется при транслокации гена ABL1 с длинного плеча 9-й хромосомы ( сегмент q34 ) на длинное плечо 22-й хромосомы ( сегмент q11 ) [транслокация t(9;22)(q34;q11) ]. Ген ABL1 сливается с геном BCR на 22-й хромосоме , образуя химерный ген BCR-ABL1 , который кодирует химерный белок p210(BCR-ABL1) массой 210000. Эта соматическая мутация обнаруживается в эритробластах , мегакариоцитах , гранулоцитах , моноцитах и большинстве лимфоцитов , но не встречается вне кроветворной ткани. Если t(9;22) не удается найти при цитогенетическом исследовании, на помощь приходит ПЦР .
Смотрите также:
