Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа")
Синдром Вильямса, или синдром "лица эльфа", проявляется комплексом признаков, который иногда включат и гиперкальциемию. Характерны маленькая нижняя челюсть , выдающаяся вперед верхняя челюсть и вздернутый нос . Верхняя губа изогнута ("улыбка Купидона") , зубы обычно мелкие и редкие . В течение первого года жизни часто отмечаются трудности кормления и задержка развития . В типичных случаях наблюдаются некоторая умственная отсталость и своеобразное суетливое поведение . К сердечно-сосудистым нарушениям, которые могут присутствовать как по отдельности, так и вместе, относятся надклапанный стеноз аорты , стеноз легочной артерии , гипоплазия аорты , стеноз коронарных артерий , дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки . Аритмии или ишемическая болезнь сердца могут стать причиной внезапной смерти . У больных с гиперкальциемией иногда развивается нефрокальциноз и склероз длинных костей .
Синдром Вильямса - заболевание спорадическое, у некоторых детей гипервитаминоз D наблюдается и тогда, когда ни мать, ни младенец не потребляют избыточного количества этого витамина. Основной дефект заключается в мутации гена эластина . Уровень метаболитов витамина D в плазме в большинстве случаев нормальный. Экскреция кальция в условиях инфузионной нагрузки замедлена; имеются признаки ускоренного образования 25(OH)D из витамина D . Отмечается также нарушение секреторной реакции кальцитонина на инфузию кальция. Лечебные мероприятия предусматривают коррекцию сердечно-сосудистой патологии, социальную и педагогическую помощь.
Иногда у детей наблюдается идиопатическая преходящая гиперкальциемия. Фенотипические проявления синдрома Вильямса в этих случаях отсутствуют. Может иметь место нефрокальциноз , как при избыточном потреблении витамина D. Однако признаки нарушения его метаболизма также отсутствуют.
Для синдрома Вильямса характерен определенный фенотип поведения - многочисленные нарушения моторного развития, касающиеся силы и координации произвольных движений, нарушение сенсорной интеграции , в основе которого повышенная чувствительность к звукам , гиперактивность , задержка развития экспрессивной и рецептивной речи и задержка развития соответствующих грамматических и артикулярных навыков , более легкое овладение навыками чтения по сравнению с математическими операциями, когнитивные расстройства разной тяжести - от трудностей обучения до умственной отсталости .
Смотрите также:
