Нейрофиброматоз типа II
Нейрофиброматоз II типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, его Ген NF2 располагается на длинном плече 22-й хромосомы . Он кодирует белок, называемый нейрофибромином II, шванномином или мерлином . Этот белок сходен по строению с белками цитоскелета моезином , эзрином и радиксином .
Нейрофиброматоз типа I, наследственный синдром с поражением кожи и ЦНС, вызван мутацией гена NF2 ( локус 22q12 ), кодируемый им мерлин входит в семейство белков, связывающих мембрану и цитоскелет (они важны для подвижности и адгезии клетки ). Болезнь проявляется множественными шванномами.
Нейрофиброматоз типа I характеризуется наличием невриномы слуховых нервов (чаще двусторонней) и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов.
Двусторонние шванномы преддверно-улитковых нервов - особенность нейрофиброматоза типа II - возникают более чем у 90% больных. Повышен также риск эпендимом, менингиом , глиом и шванном черепных и спинномозговых нервов. Встречается особый вид катаракты - ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта . Множественные пятна цвета кофе с молоком и периферические нейрофибромы бывают редко.
При нейрофиброматозе типа II шванномы преддверно-улитковых нервов обычно проявляются после 20 лет прогрессирующей односторонней тугоухостью . МРТ , проведенная после появления этого симптома, позволяет выявить двусторонние шванномы ( рис. 375.5 ). Хирургическое вмешательство, направленное на удаление опухолей и сохранение остатков слуха, в техническом отношении сложно.
Смотрите также:
