Болезнь Хартнупа
При данной аутосомно-рецессивной патологии нарушен транспорт нейтральных аминокислот в слизистой оболочке кишечника и почечных канальцах. В большинстве случаев клинические симптомы отсутствуют. Иногда отмечается повышенная светочувствительность кожи : даже после недолгого пребывания на солнце кожа грубеет и краснеет , а при более сильном воздействии солнечных лучей появляется сыпь , как при пеллагре . Иногда возникают зуд и хроническая экзема . Кожные симптомы наблюдались даже у 10-дневных детей. У некоторых больных бывают приступы атаксии : при ходьбе они переваливаются и широко расставляют ноги . Эти приступы могут продолжаться несколько дней и обычно проходят самопроизвольно. Психическое развитие, как правило, не страдает. Однако двое больных из первоначально описанной семьи были умственно отсталыми . В отдельных случаях отмечены психические нарушения , проявляющиеся раздражительностью , лабильностью настроения , депрессией и даже суицидальными попытками , что обычно совпадало с приступами атаксии . У ряда больных наблюдались низкорослость и атрофический глоссит .
Почти во всех случаях хартнуповской болезни, выявленной при скрининге новорожденных, клинические симптомы отсутствовали. Это свидетельствует о роли других факторов в патогенезе заболевания.
При лабораторном исследовании находят, главным образом, повышенную экскрецию с мочой нейтральных аминокислот ( аланина , серина , треонина , валина , лейцина , изолейцина , фенилаланина , тирозина , триптофана и гистидина ). Экскреция пролина , гидроксипролина и аргинина остается нормальной, и это отличает хартнуповскую болезнь от других форм общей аминоацидурии , например синдрома Фанкони . Содержание нейтральных аминокислот в плазме обычно не меняется. Этот кажущийся парадокс объясняется тем, что аминокислоты всасываются и в виде дипептидов, а их транспорт при хартнуповской болезни сохраняется. Остающийся в кишечнике триптофан под действием бактерий превращается в производные индола (особенно индикан ).
Диагноз устанавливают на основании четкой периодичности возникающих симптомов и характерных изменений состава мочи.
Лечение при наличии клинических симптомов сводится к введению никотиновой кислоты или никотинамида (50-300 мг/сут) и диеты с высоким содержанием белка. Из-за непостоянства клинических проявлений эффективность такого лечения оценить трудно.
Смотрите также:
