3-Гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия
ATRX Белки
ATRX Гены человека
D4Z4 Повтор (Последовательность ДНК)
GM1-Ганглиозидоз
GM2-Ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса и болезнь Сендхоффа)
Абсансы атипичные
Адренолейкодистрофия (ALD)
Анемия Фанкони: общие сведения
Атаксия Фридрейха
Бактериальный менингит: прогноз
Бета-блокаторы
Болезни хромосомные: аномалии половых хромосом, введение
Болезни эндокринные при некоторых аномалиях аутосом
Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов
Болезнь Альцгеймера: роль генетических факторов: введение
Болезнь Хартнупа
Вакцинация взрослых
Врожденная гипоплазия надпочечников
Врожденная краснуха
Врожденная миодистрофия Фукуямы
Врожденная цитомегаловирусная инфекция
Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты
Врожденные миодистрофии
Врожденные нарушения гликозилирования гликопротеидов
Врожденный гипертиреоз
Высокорослость
Генодиагностика: примеры выявления мутаций
Гигантизм церебральный (синдром Сотоса)
Гиперглицинемия без кетоза (ГБК)
Гиперметионинемия
Гиперпаратиреоз новорожденных тяжелый
Гиперпаратиреоз: клинические проявления
Гиперпигментация очаговая
Гипогаммаглобулинемия
Гипогликемия и недостататочность глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз типа I)
Гипогликемия у детей: общие сведения
Гипомеланоз Ито
Гипопаратиреоз аутосомно-рецеесивный с признаками дизморфии
Гипопигментация
Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы
Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью цистатионинсинтазы
Делеции ДНК: умственная отсталость и пороки развития
Деменция
Женщины с кариотипами XXXX и XXXXX
Жестокое обращение с детьми: профилактика и прогноз
Жестокое обращение с детьми: эпидемиология
ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ И ХРОНИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ У РЕБЕНКА
Западный лошадиный энцефаломиелит
Извращение вкуса (дисгевзия)
Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы
Картирование хромосом: Метод микродиссекции
Классическая фенилкетонурия
Когнитивные нарушения вследствие экстремальных ситуаций
Комбинированная метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия
Курение и беременность
Лизинурическая непереносимость белка (семейная непереносимость белка)
Мевалоновая ацидурия
Менингококковая инфекция: прогноз
Методы молекулярной цитогенетики
Микроцефалия
Мочевина: метаболические нарушения цикла
Мужчины с кариотипом XXX
Мукополисахаридоз, тип VII: общие сведения
Мукополисахаридозы: лечение
Мутация и их значение: краткая информация
Мутация как источник наследственных болезней
Наблюдение за развитием ребенка
Наследственные болезни нервной системы: классификация
Наследственные болезни человека: цитогенетические аспекты, введение
Наследственные болезни: лечение, общие подходы
Наследственные болезни: патогенетическое лечение, ведение
Наследственные болезни: семейный анамнез
Недержание пигмента
Недостаточность 5-оксопролиназы (5-оксопролинурия)
Недостаточность аденилосукцинатлиазы
Недостаточность аргиназы (гипераргининемия)
Недостаточность аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинемия)
Недостаточность карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Нейрофиброма
Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена)
Нефробластома (опухоль Вильмса) у детей
Общее представление о педиатрии: введение
Однородительская дисомия (UPD)
Опухоль нервов
Опухоль ЦНС: этиология и распространенность
Отравления: ртуть, клиническая картина
Пигментная ксеродерма (ХР)
Плод человека: воздействие на него ионизирующего излучения
Половое развитие у мальчиков: задержка развития, обследование
Проект "Геном человека": Италия
Пропионовая ацидемия у детей
Псевдогипопаратиреоз и гипокальциемия (нечувствительность к ПТГ)
Псевдогипопаратиреоз типа Ia (наследственная остеодистрофия Олбрайта, синдром Олбрайта)
Псевдогипопаратиреоз типа IA у детей
Псевдополидистрофия Гурлер (муколипидоз типа III)
Психические болезни у бездомных
Пурины и пиримидины: нарушения пуринового и пиримидинового обмена
Рак кожи: этиология и распространенность
Роль вирусов в инфекционной патологии человека: поражение ЦНС
Руминация
Семейная недостаточность глюкокортикоидов
Семейная спастическая параплегия X-сцепленная)
Сиалидоз
Синдром WAGR
Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента)
Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа")
Синдром Дауна (болезнь Дауна, СД)
Синдром Кабуки
Синдром Клайнфелтера: клинические проявления
Синдром Клайнфелтера: лабораторные исследования
Синдром Клайнфелтера: общие сведения
Синдром Клайнфельтера
Синдром Коккейна (CS)
Синдром Костелло
Синдром Леннокса-Гасто
Синдром Леша-Найхана: общие сведения
Синдром Леша-Найхана: патофизиология и клиническая картина
Синдром ломкой X-хромосомы (FraXA)
Синдром Лоренса-Муна-Бидля
Синдром Маринеску-Шегрена
СИНДРОМ МАРФАНА
Синдром множественных пороков развития: общие сведения
Синдром Нунан
Синдром Нунан у женщин
синдром Оллгрова
Синдром Оллгрова (синдром трех A)
Синдром Перхеентупы
Синдром Прадера-Вилли (PWS)
Синдром Ретта: стадии заболевания, общие сведения
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
Синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз, болезнь Стерджа-Вебера)
Синдром Тернера: клинические проявления
Синдром Уокера-Варбург (цереброокулярная дисгенезия)
Синдром Уотсона
Синдром Уэста (детская миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией)
Скелетные мышцы: нарушения гликолиза
Смежные генетические синдромы человека
Стрептококки группы B: инфекции новорожденных
Субтеломерические перестановки
Тесты оценки речевого и когнитивного развития
Тирозинемия типа II (синдром Richner-Hanhart, кожно-глазная тирозинемия)
Трисомия по Х-хромосоме (кариотип 47,ХХХ)
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
Умственная отсталость: диагноз и дифференциальная диагностика
Умственная отсталость: патологическая анатомия и патогенез
Умственная отсталость: эпидемиология
Фетальный алкогольный синдром
Хромосомные аберрации (аномалии): распространенность
Хромосомные аномалии: введение
Хромосомные болезни: аномалии аутосом, общее представление
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Хромосомные болезни: общие вопросы
Эндемический зоб и кретинизм
Эндемический кретинизм
Энцефалит коревой
Эпигенетика и FSHD (плече-лопаточно-лицевая миопатия)
Эпигенетика и RTT (синдром Рэтта)
Эпигенетика и дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
Эпигенетика и синдром ломкой X-хромосомы
Эпигенетика и сцепленная с X-хромосомой альфа-талассемия (ATRX)
Этанол: влияние на мочеполовую систему
Этические аспекты при генетическом исследовании детей
