Недостаточность плазменных, мембранных или серозных регуляторных белков комплемента
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (семейная доброкачественная гиперкальциемия)
Хронический лимфоцитарный тиреоидит: клиническая картина
AIRE1 Ген
R117H Ген (ген катионического трипсиногена)
WNK1 Ген
WNK4 Ген
X-Сцепленный гипопаратиреоз и гипокальциемия
Альбинизм: общие сведения
Аномалия Пельгера-Хюэта: морфология
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Ахондроплазия (нелетальная форма хондродисплазии)
Болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность)
Болезнь Альцгеймера: семейный, близнецовый и популяционный анализ
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: общие сведения
Вариегатная порфирия (копропротопорфирия, южноафриканская генетическая порфирия, королевская болезнь)
Высокорослость
Гигантизм церебральный (синдром Сотоса)
Гинекомастия: общие сведения
Гиперкалиемия: этиология и патофизиология
Гипермобильное плоскостопие
Гиперпаратиреоз с опухолью челюсти
Гиперпаратиреоз: этиология
Гипертиреоз: общие сведения
Гипертрофическая кардиомиопатия у детей: общие сведения
Гиперфосфатазия
Гипогликемия у детей: диагноз и дифференциальная диагностика
Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у мужчин: этиология
Гипокалиемия: этиология и патофизиология
Гипомагниемия: этиология и патофизиология
Гипопаратиреоз: дифференциальная диагностика
Гипопаратиреоз: лечение
Гипопитуитаризм: диагностика, общие сведения
Гипофосфатемическая болезнь костей
Гипофосфатемия и X-сцепленный гипофосфатемический рахит
Глюкок.-ч. гиперальдостеронизм (сем. гиперальдостеронизм типа I)
Дефекты гена инсулина
Дигидрофолатредуктаза (ДГФР, DHFR)
Дилатационная кардиомиопатия у детей: общие сведения
Дисплазия Книста
Изолированный дефицит IgA
Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы
Кампомелическая дисплазия
Качественные гемоглобинопатии (аномальные гемоглобины): введение
Комплекс Карин
Косолапость
Медуллярный рак щитовидной железы
Медуллярный рак щитовидной железы и синдром МЭН типа IIA
Медуллярный рак щитовидной железы и синдром МЭН типа IIB
Метаболизм фосфора
Метаболический алкалоз и синдром Лиддла
Метаболический алкалоз при глюкокортикоидчувст. гиперальдостеронизме
Метафизарная хондродисплазия, тип Шмида
Множественная эпифизарная дисплазия
Молекулярная генетика порфирий
Нарушения уровня тироксинсвязывающего глобулина
Наследственная гиперсегментация ядер нейтрофилов: морфология
Наследственная копропорфирия
Наследственные тубулопатии: классификация
Наследственный панкреатит
Наследственный сфероцитоз
Недостаточность тетрагидробиоптерина без гиперфенилаланинемии
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена)
Нейтрофидьный лейкоцитоз
Неполный альбинизм
Несовершенный остеогенез: генетическое консультирование
Несовершенный остеогенез: общие сведения (дети)
Опухоль ЦНС: этиология и распространенность
Остеопетроз
Острая перемежающаяся порфирия: эпидемиология и клиническая картина
Патофизиологическая классификация факторов риска гипогликемии у новорожденных
Первичная, или семейная, гипоальфалипопротеидемия
Периодическая наследственная нейтропения
Пероксисомные болезни: диагностика и осложнения
Поздняя кожная порфирия
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) у детей
Псевдоахондродисплазия
Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия: введение
Псевдогипоальдостеронизм типа II (синдром Гордона)
Псевдогипопаратиреоз типа IA у детей
Рак щитовидной железы: эпидемиология и патогенез
Сахарный диабет взрослого типа у детей
Семейная гипертриглицеридемия
Семейная гиперхолестеринемия: общие сведения
Семейная гипобеталипопротеидемия
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия
Семейная гипофосфатемия: лечение
Семейная гипофосфатемия: общие сведения
Семейная ювенильная подагра (семейная ювенильная мочекислая нефропатия)
Семейные формы хронического гиперинсулинизма
Семейный тестостероновый токсикоз
Синдром HDR и гипокальциемия
Синдром Варденбурга (Ваарденбурга, очаговый альбинизм)
Синдром гиперпродукции IgE
Синдром Каллмана
Синдром Кенни-Каффи
Синдром Кушинга: этиология
Синдром Лиддла
СИНДРОМ МАРФАНА
Синдром Марфана: общие сведения
Синдром множественных пороков развития: общие сведения
Синдром Нунан
Синдром Нунан у мужчин
Синдром Суайра (чистая дисгенезия гонад при кариотипе XY)
Синостоз предплюсны (спастическое плоскостопие)
Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель
Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловского
Спондилоэпифизарная дисплазия: краткое определение
Танджирская болезнь (семейная анальфа-липопротеидемия)
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
Феохромоцитома у детей
Хокинсинурия
Хондродисплазии: семейный анамнез и беременность
Хронический гломерулонефрит: диагностика
Хронический панкреатит: общие сведения
Центральный несахарный диабет у детей: общие сведения
Эритропоэтическая протопорфирия (протопорфирия, эритрогепатическая протопорфирия)
Язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки: этиология и патогенез
