Ссылки на запись Аутосомно-рецессивный тип наследования


  • Нарушения синтеза и метаболизма холестерина и первичная надпочечниковая недостаточность
  • 17-Кетостероидредуктаза (17бета-гидроксистероиддегидрогеназа)
  • 3-Гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия
  • 3-Метилглутаконовая ацидурия
  • AIRE Ген
  • AIRE1 Ген
  • CD40 Дифференцировочный антиген
  • GALNS Ген (ген N-ацетил-галактозамин-6-сульфатазы)
  • GBS Ген (ген альфа-галактозидазы)
  • GM1-Ганглиозидоз
  • GM2-Ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса и болезнь Сендхоффа)
  • LRP5 Ген
  • RMRP Ген
  • SBDS-Ген
  • X-Сцепленный гипопаратиреоз и гипокальциемия
  • Абеталипопротеидемия
  • Авитаминоз D и гипокальциемия
  • Адренолейкодистрофия (ALD)
  • Алкаптонурия: общие сведения
  • Альбинизм: общие сведения
  • Альфа-маннозидоз
  • Антигензависимая дифференцировка B-клеток у плода
  • Аплазия клеток Лейдига
  • Аспартилглюкозаминурия
  • Асфиктическая дисплазия грудной клетки (синдром Жена)
  • Аутоиммунный гипопаратиреоз
  • Аутоиммунный полигландулярный синдром типа I и гипокальциемия
  • АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
  • Бета-гексозаминидаза
  • Болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность)
  • Болезнь Волмана
  • Болезнь Вольмана у детей
  • Болезнь Гоше: общие сведения
  • Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: общие сведения
  • Болезнь Канавана: общие сведения
  • Болезнь кленового сиропа: генетика и распространенность болезни
  • Болезнь Ниманна-Пика типа C
  • Болезнь Ниманна-Пика: общие сведения
  • Болезнь Фарбера
  • Болезнь Хартнупа
  • Болезнь Шиндлера
  • ВГКН (Врожденная гиперплазия коры надпочечников): общие сведения
  • Витамин D-зависимый рахит: общие сведения
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников
  • Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
  • Врожденные нарушения гликозилирования гликопротеидов
  • Вторичная надпочечниковая недостаточность: этиология
  • Высокорослость
  • Галактоземия при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
  • Галактосиалидоз
  • Гермафродитизм 46,XX и мутация гена глюкокортикоидного рецептора
  • Гипергидроксипролинемия
  • Гиперинсулинизм у детей: общие сведения
  • Гиперкалиемия: этиология и патофизиология
  • Гиперпаратиреоз новорожденных
  • Гиперпролинемия
  • Гиперфенилаланинемия, обусловленная дефицитом тетрагидробиоптерина
  • Гиперфосфатазия
  • Гиперфосфатемия: этиология и патофизиология
  • Гипогликемия у детей: диагноз и дифференциальная диагностика
  • Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у женщин: общие сведения
  • Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у мужчин: этиология
  • Гипокалиемия: этиология и патофизиология
  • Гипомагниемия: этиология и патофизиология
  • Гипопаратиреоз: дифференциальная диагностика
  • Гипоплазия хрящей и волос (метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика)
  • Гипофосфатазия
  • Гипофосфатазия и гиперкальциемия
  • Глазной альбинизм: общие сведения
  • Гликогеноз типа I: общие сведения
  • Гликогеноз типа II (недостаточность лизосомной кислой альфа-1,4-глюкозидазы, болезнь Помпе)
  • Гликогеноз типа III: общие сведения
  • Гликогеноз типа IV (недостаточность 1,4-альфа-глюкан-ветвящего фермента, амилопектиноз, или болезнь Андерсен)
  • Гликогеноз типа V (недостаточность мышечной фосфорилазы, болезнь Мак-Ардла)
  • Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)
  • Глутатионемия (недостаточность гамма-глутамилтранспептидазы)
  • Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы
  • Диастрофическая дисплазия
  • Дилатационная кардиомиопатия у детей: общие сведения
  • Дисплазия Книста
  • Изовалериановая ацидемия
  • Изолированная недостаточность 3-метилкротонил-KoA-карбоксилазы
  • Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы
  • Кльцевая атрофия сетчатки и собственной сосудистой оболочки глаза
  • Комбинированный иммунодефицит: общие сведения
  • Лизинурическая непереносимость белка (семейная непереносимость белка)
  • Лизосомные болезни накопления гликопротеидов
  • Лизосомные болезни накопления липидов
  • Мевалоновая ацидурия
  • Метаболический алкалоз и синдромы Бартера и Гительмана
  • Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика
  • Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика и нейтропения
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Множественная недостаточность сульфатаз
  • Муковисцидоз: общие сведения
  • Муковисцидоз: эпидемиология
  • Муколипидозы: общие сведения
  • Мукополисахаридоз, тип I: краткое определение и синонимы
  • Мукополисахаридоз, тип I: общие сведения
  • Мукополисахаридоз, тип III: краткое определение и синонимы
  • Мукополисахаридоз, тип III: общие сведения
  • Мукополисахаридоз, тип IV: общие сведения
  • Мукополисахаридоз, тип VI: общие сведения
  • Мукополисахаридоз, тип VII: общие сведения
  • Мукополисахаридоз: краткая характеристика
  • Мукополисахаридозы: введение
  • Мутации гена IDUA
  • Наследственная оротовая ацидурия (недостаточность уридинмонофосфатсинтазы)
  • Наследственные тубулопатии: классификация
  • Наследственный дефицит миелопероксидазы (МПО): этиология и патогенез
  • Наследственный сфероцитоз
  • Недостаточность 17-гидроксилазы/17,20-лиазы
  • Недостаточность 17-кетостероидредуктазы (17бета-гидроксистероиддегидрогеназы)
  • Недостаточность 5альфа-редуктазы
  • Недостаточность адгезии лейкоцитов
  • Недостаточность адгезии лейкоцитов (LAD): этиология и патогенез
  • Недостаточность аденилосукцинатлиазы
  • Недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы
  • Недостаточность альдостеронсинтазы
  • Недостаточность аргиназы (гипераргининемия)
  • Недостаточность аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинемия)
  • Недостаточность бета-кетотиолазы (митохондриальной ацетоацетил-KoA-тиолазы)
  • Недостаточность биотинидазы (множественная недостаточность карбоксилаз - ювенильная, или поздняя, форма)
  • Недостаточность дигидропиримидиназы (дигидропиримидинурия)
  • Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы
  • Недостаточность креатина (недостаточность гуанидинацетатметилтрасферазы)
  • Недостаточность ксантиноксидоредуктазы
  • Недостаточность митохондриальной (З-ОМГ-KoA)-синтазы
  • Недостаточность мышечной АМФ-дезаминазы
  • Недостаточность печеночной липазы
  • Недостаточность пиридоксина (витамина B6), проявляющаяся судорогами
  • Недостаточность пиримидин-5'-нуклеотидазы (уридинмонфосфатгидролазы)
  • Недостаточность пируваткарбоксилаэы, обусловленная дефектом синтетазы пропиониол-KoA-карбоксилазы или биотинидазы
  • Недостаточность пируваткиназы
  • Недостаточность пролидазы
  • Недостаточность синтетазы холокарбоксилаз
  • Недостаточность сукцинил-KoA 3-кетоацил-KoA-трансферазы (СККТ)
  • Недостаточность сульфитоксидазы (дефицит молибденового кофермента)
  • Недостаточность тетрагидробиоптерина без гиперфенилаланинемии
  • Недостаточность тимидинфосфорилазы
  • Недостаточность фруктокиназы (доброкачественная фруктозурия)
  • Нейтропения: диагностика, общие сведения
  • Неонатальный прогероидный синдром (синдром Вайдманна-Ротенштрауха)
  • Опухолевый кальциноз
  • Остеопетроз
  • Остеопороз-псевдоглиома
  • Оценка состояния иммунитета у детей: фагоциты
  • Патофизиологическая классификация факторов риска гипогликемии у новорожденных
  • Первичная недостаточность компонентов комплемента
  • Печеночный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони (синдром Фанкони-Биккеля)
  • Пикнодизостоз
  • Подходы к изучению врожденных дефектов обмена веществ
  • Порфирия, обусловленная недостаточностью дельта-аминолевулинатдегидратазы
  • Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) у детей
  • Прочая патология яичников и первичный гипогонадизм
  • Регуляция осмоляльности жидких сред организма
  • Ретикулярная дисгенезия
  • Семейная недостаточность глюкокортикоидов
  • Семейные формы хронического гиперинсулинизма
  • Семейный синдром хиломикронемии: недостаточность липопротеидлипазы и дефицит апопротеина C-II
  • Сиалидоз
  • Синдром атрофии зрительных нервов Костеффа
  • Синдром Барттера и гипомагниемия
  • Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)
  • Синдром Гительмана и гипомагниемия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Кенни-Каффи
  • Синдром коротких ребер - полидактилии
  • Синдром Костманна (тяжелая врожденная нейтропения)
  • СИНДРОМ МАРФАНА
  • Синдром Нунан у мужчин
  • Синдром Оллгрова (синдром трех A)
  • Синдром Оменна
  • Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
  • Синдром Хатчинсона-Гилфорда (синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия детей)
  • Синдром Чедиака-Хигаси: общие сведения
  • Синдром Чедиака-Хигаси: этиология и патогенез
  • Синдром Швахмана-Даймонда (синдром Швахмана)
  • Синдром Швахмана-Даймонда: трансплантация стволовых клеток крови
  • Синдром Эллиса-Ван-Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)
  • Ситостеролемия
  • Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель
  • Сухожильно-мозговой ксантоматоз
  • Тирозинемия типа I (тирозиноз, наследственная тирозинемия, печеночно-почечная тирозинемия)
  • Тирозинемия типа II (синдром Richner-Hanhart, кожно-глазная тирозинемия)
  • Фукозидоз
  • Хондродисплазии: диагностика
  • Хроническая гранулематозная болезнь
  • Хронический гломерулонефрит: диагностика
  • Церебральный гигантизм (синдром Сотоса)
  • Циклическая нейтропения
  • Цистатионинемия