Нарушения синтеза и метаболизма холестерина и первичная надпочечниковая недостаточность
17-Кетостероидредуктаза (17бета-гидроксистероиддегидрогеназа)
3-Гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия
3-Метилглутаконовая ацидурия
AIRE Ген
AIRE1 Ген
CD40 Дифференцировочный антиген
GALNS Ген (ген N-ацетил-галактозамин-6-сульфатазы)
GBS Ген (ген альфа-галактозидазы)
GM1-Ганглиозидоз
GM2-Ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса и болезнь Сендхоффа)
LRP5 Ген
RMRP Ген
SBDS-Ген
X-Сцепленный гипопаратиреоз и гипокальциемия
Абеталипопротеидемия
Авитаминоз D и гипокальциемия
Адренолейкодистрофия (ALD)
Алкаптонурия: общие сведения
Альбинизм: общие сведения
Альфа-маннозидоз
Антигензависимая дифференцировка B-клеток у плода
Аплазия клеток Лейдига
Аспартилглюкозаминурия
Асфиктическая дисплазия грудной клетки (синдром Жена)
Аутоиммунный гипопаратиреоз
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа I и гипокальциемия
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
Бета-гексозаминидаза
Болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность)
Болезнь Волмана
Болезнь Вольмана у детей
Болезнь Гоше: общие сведения
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: общие сведения
Болезнь Канавана: общие сведения
Болезнь кленового сиропа: генетика и распространенность болезни
Болезнь Ниманна-Пика типа C
Болезнь Ниманна-Пика: общие сведения
Болезнь Фарбера
Болезнь Хартнупа
Болезнь Шиндлера
ВГКН (Врожденная гиперплазия коры надпочечников): общие сведения
Витамин D-зависимый рахит: общие сведения
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
Врожденные нарушения гликозилирования гликопротеидов
Вторичная надпочечниковая недостаточность: этиология
Высокорослость
Галактоземия при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
Галактосиалидоз
Гермафродитизм 46,XX и мутация гена глюкокортикоидного рецептора
Гигантизм церебральный (синдром Сотоса)
Гипергидроксипролинемия
Гиперинсулинизм у детей: общие сведения
Гиперкалиемия: этиология и патофизиология
Гиперпаратиреоз новорожденных
Гиперпролинемия
Гиперфенилаланинемия, обусловленная дефицитом тетрагидробиоптерина
Гиперфосфатазия
Гиперфосфатемия: этиология и патофизиология
Гипогликемия у детей: диагноз и дифференциальная диагностика
Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у женщин: общие сведения
Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у мужчин: этиология
Гипокалиемия: этиология и патофизиология
Гипомагниемия: этиология и патофизиология
Гипопаратиреоз: дифференциальная диагностика
Гипоплазия хрящей и волос (метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика)
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия и гиперкальциемия
Глазной альбинизм: общие сведения
Гликогеноз типа I: общие сведения
Гликогеноз типа II (недостаточность лизосомной кислой альфа-1,4-глюкозидазы, болезнь Помпе)
Гликогеноз типа III: общие сведения
Гликогеноз типа IV (недостаточность 1,4-альфа-глюкан-ветвящего фермента, амилопектиноз, или болезнь Андерсен)
Гликогеноз типа V (недостаточность мышечной фосфорилазы, болезнь Мак-Ардла)
Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)
Глутатионемия (недостаточность гамма-глутамилтранспептидазы)
Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы
Диастрофическая дисплазия
Дилатационная кардиомиопатия у детей: общие сведения
Дисплазия Книста
Изовалериановая ацидемия
Изолированная недостаточность 3-метилкротонил-KoA-карбоксилазы
Изолированный дефицит гормона роста: генетические формы
Кльцевая атрофия сетчатки и собственной сосудистой оболочки глаза
Комбинированный иммунодефицит: общие сведения
Лизинурическая непереносимость белка (семейная непереносимость белка)
Лизосомные болезни накопления гликопротеидов
Лизосомные болезни накопления липидов
Мевалоновая ацидурия
Метаболический алкалоз и синдромы Бартера и Гительмана
Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика
Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика и нейтропения
Метахроматическая лейкодистрофия
Множественная недостаточность сульфатаз
Муковисцидоз: общие сведения
Муковисцидоз: эпидемиология
Муколипидозы: общие сведения
Мукополисахаридоз, тип I: краткое определение и синонимы
Мукополисахаридоз, тип I: общие сведения
Мукополисахаридоз, тип III: краткое определение и синонимы
Мукополисахаридоз, тип III: общие сведения
Мукополисахаридоз, тип IV: общие сведения
Мукополисахаридоз, тип VI: общие сведения
Мукополисахаридоз, тип VII: общие сведения
Мукополисахаридоз: краткая характеристика
Мукополисахаридозы: введение
Мутация гена IDUA
Наследственная оротовая ацидурия (недостаточность уридинмонофосфатсинтазы)
Наследственные тубулопатии: классификация
Наследственный дефицит миелопероксидазы (МПО): этиология и патогенез
Наследственный сфероцитоз
Недостаточность 17-гидроксилазы/17,20-лиазы
Недостаточность 17-кетостероидредуктазы (17бета-гидроксистероиддегидрогеназы)
Недостаточность 5альфа-редуктазы
Недостаточность адгезии лейкоцитов
Недостаточность адгезии лейкоцитов (LAD): этиология и патогенез
Недостаточность аденилосукцинатлиазы
Недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы
Недостаточность альдостеронсинтазы
Недостаточность аргиназы (гипераргининемия)
Недостаточность аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинемия)
Недостаточность бета-кетотиолазы (митохондриальной ацетоацетил-KoA-тиолазы)
Недостаточность биотинидазы (множественная недостаточность карбоксилаз - ювенильная, или поздняя, форма)
Недостаточность дигидропиримидиназы (дигидропиримидинурия)
Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы
Недостаточность креатина (недостаточность гуанидинацетатметилтрасферазы)
Недостаточность ксантиноксидоредуктазы
Недостаточность митохондриальной (З-ОМГ-KoA)-синтазы
Недостаточность мышечной АМФ-дезаминазы
Недостаточность печеночной липазы
Недостаточность пиридоксина (витамина B6), проявляющаяся судорогами
Недостаточность пиримидин-5'-нуклеотидазы (уридинмонфосфатгидролазы)
Недостаточность пируваткарбоксилаэы, обусловленная дефектом синтетазы пропиониол-KoA-карбоксилазы или биотинидазы
Недостаточность пируваткиназы
Недостаточность пролидазы
Недостаточность синтетазы холокарбоксилаз
Недостаточность сукцинил-KoA 3-кетоацил-KoA-трансферазы (СККТ)
Недостаточность сульфитоксидазы (дефицит молибденового кофермента)
Недостаточность тетрагидробиоптерина без гиперфенилаланинемии
Недостаточность тимидинфосфорилазы
Недостаточность фруктокиназы (доброкачественная фруктозурия)
Нейтропения: диагностика, общие сведения
Неонатальный прогероидный синдром (синдром Вайдманна-Ротенштрауха)
Опухолевый кальциноз
Остеопетроз
Остеопороз-псевдоглиома
Оценка состояния иммунитета у детей: фагоциты
Патофизиологическая классификация факторов риска гипогликемии у новорожденных
Первичная недостаточность компонентов комплемента
Печеночный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони (синдром Фанкони-Биккеля)
Пикнодизостоз
Подходы к изучению врожденных дефектов обмена веществ
Порфирия, обусловленная недостаточностью дельта-аминолевулинатдегидратазы
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) у детей
Протеазы разрушают компоненты внеклеточного матрикса
Прочая патология яичников и первичный гипогонадизм
Регуляция осмоляльности жидких сред организма
Ретикулярная дисгенезия
Семейная недостаточность глюкокортикоидов
Семейные формы хронического гиперинсулинизма
Семейный синдром хиломикронемии: недостаточность липопротеидлипазы и дефицит апопротеина
C-II
Сиалидоз
Синдром атрофии зрительных нервов Костеффа
Синдром Барттера и гипомагниемия
Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)
Синдром Гительмана и гипомагниемия
Синдром Каллмана
Синдром Кенни-Каффи
Синдром коротких ребер - полидактилии
Синдром Костманна (тяжелая врожденная нейтропения)
СИНДРОМ МАРФАНА
Синдром Нунан у мужчин
Синдром Оллгрова (синдром трех A)
Синдром Оменна
Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
Синдром Хатчинсона-Гилфорда (синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия детей)
Синдром Чедиака-Хигаси: общие сведения
Синдром Чедиака-Хигаси: этиология и патогенез
Синдром Швахмана-Даймонда (синдром Швахмана)
Синдром Швахмана-Даймонда: трансплантация стволовых клеток крови
Синдром Эллиса-Ван-Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)
Ситостеролемия
Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель
Сухожильно-мозговой ксантоматоз
Тирозинемия типа I (тирозиноз, наследственная тирозинемия, печеночно-почечная тирозинемия)
Тирозинемия типа II (синдром Richner-Hanhart, кожно-глазная тирозинемия)
Фукозидоз
Хондродисплазии: диагностика
Хроническая гранулематозная болезнь
Хронический гломерулонефрит: диагностика
Циклическая нейтропения
Цистатионинемия
